14.7 Abnormale Muskelentwicklung



Myotone Dystrophie


Muskeldystrophien sind hereditäre Störungen mit progredienter Degeneration im Skelettmuskel ohne Strukturananomalien im Nevensystem. Sie werden nach Verteilung und Schwere der Muskelschwäche klassifiziert.



Kongenitale Torticollis


Die Torticollis congenitalis ist charakterisiert durch eine Verkürzung oder Kontraktur des M. sternocleidomastoideus auf einer Seite. Der Kopf ist auf dieselbe Seite geneigt und gegen die andere Seite gedreht. Die Ursache ist unklar. Einerseits zeichnen geburttraumatische Verletzungen dafür verantwortlich, doch kommt die Torticollis congenitalis auch bei Kindern vor, die mit einer Section caesarea (Kaiserschnitt) zur Welt kommen.



Weitere seltene Erkrankungen


  • Pseudohypertrophe Muskeldystrophie
  • Mitochondrale Myopathie
  • Holt-Oram Syndrom
  • Poland Syndrom
  • Landouzy-Dejerine Syndrom (facioscapulohumerale Form der Muskeldystrophie)
  • Fehlende Muskeln meist ohne klinische Folgen
  • Überzählige Muskeln (M. soleus accessorius) ohne klinische Folgen
  • Rhabdomyosarkoma



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