Einführung

Angeborene Missbildungen können durch eine Anomalie in der Zahl oder Struktur der Chromosomen hervorgerufen werden. Störungen in der Gametogenese also in der ersten bzw. zweiten meiotischen Teilung bei der Bildung der Eizellen bzw. der Spermien führen zu solchen Defekten.

Chromosomenmutationen können mit Färbemethoden (Bänderungstechniken) sichtbar gemacht werden. Dabei analysiert man die Chromosomen nach dem Einfärben unter 1000-facher Vergrösserung. Man erkennt dabei die Chromosomen als gestreifte Stränge und stellt sie in einem Karyogramm dar, nachdem sie nach Grösse und Lage der Zentromeren aufgereiht sind. Es entstehen so verschiedene Gruppen von ähnlichen Chromosomen.

Kleinere Aberrationen werden heute mittels Molekularzytogenetik (FISH) untersucht. FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) ermöglicht u. a. die gezielte Identifizierung von partiellen Aneuploidien wie Deletionen, Duplikationen und unbalancierten Translokationen (siehe später), die unter dem Auflösungsbereich der Lichtmikroskope liegen. Es steht heute ein umfangreiches Potential an DNA-Sonden und Techniken zur Verfügung, die in Abhängigkeit von den diagnostischen Fragestellungen wahlweise Anwendung finden.
Mit der FISH-Methode können Veränderungen der Chromosomen bis zu einer Grösse von ca. 5 Mio Nukleotiden analysiert werden.
Kleinere Defekte liegen unter der Auflösungsgrenze dieser Methode. Sie werden heute mit der DNA-Analytik analysiert.