Klinik
Mit den heutigen Möglichkeiten der Technik können verschiedene Chromosomenaberrationen schon pränatal festgestellt werden.
Vorgeburtliche Untersuchung
Um das Risiko der Geburt eines schwerbehinderten Kindes zu reduzieren, kann die Frau in der Frühschwangerschaft durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie den Chromosomensatz des Embryos auf Chromosomenabberationen untersuchen lassen.
Auch können Chromosomenaberrationen manchmal in der 1. Ultraschalluntersuchung aufgrund eines Nackenödems vermutet werden.
Das Nackenödem (roter Pfeil) entspricht einer Flüssigkeitsansammlung, die vorübergehend zwischen 11. und 14. Schwangerschaftswoche vorhanden ist und auf eine Chromosomenaberration hinweisen kann.
Abb. 24Bestehen in der Anamnese Hinweise für vermehrtes Auftreten angeborener Missbildungen, monogener Erbkrankheiten oder habitueller Aborte, sollte unbedingt eine genetische Beratung angeboten werden.
Untersuchungen von Ultraschallbildern zwischen der 11.-14. Gestationswoche haben ergeben, dass bei 99.5% der Feten ohne chromosomale Aberrationen das Nasenbein im Profil sichtbar ist, während es bei 73% der Feten mit Trisomie 21 fehlt.
Klinisches Bild
Kinder mit abweichender Chromosomenzahl oder -struktur haben meistens multiple Missbildungen oft mit mentaler Retardierung oder sind überhaupt nicht lebensfähig. In der Klinik ist eine Chromosomenanalyse indiziert, wenn folgende Kriterien bei einem Patienten vorliegen und andere pathogene Ursachen ausgeschlossen sind.
- Prä- und postnatale Wachstumsstörungen
- Geistige Retardierung
- Fehlbildungen
- Dysmorphiezeichen
Beispiele solcher Krankheiten sind:
- Down-Syndrom oder Trisomie 21 (ein zusätzliches Chromosom 21). Diese Kinder sind geistig retardiert, haben typische körperliche Merkmale und häufig einen Herzfehler.
- Trisomie 13 bzw. 18. Diese Kinder haben multiple Missbildungen, welche meist letal sind.