Invasive Methoden
Die Grundlage der invasiven pränatalen Diagnostik bilden die Punktion von Fruchtwasser (Amniozentese), die Entnahme von plazentarem Gewebe (Chorionzottenbiopsie) oder die Blutentnahme aus der Nabelschnur (Nabelschnurpunktion).
- 1
- Embryo
- 2
- Amnionhöhle
- 3
- Chorionhöhle
- 4
- Uterushöhle
- 5
- Chorion frondosum
- A
- Amniozentese
- B
- Chorionzottenbiopsie durch Bauchwand
- C
- Nabelschnurpunktion (V. umbilicalis)
- D
- Chorionzottenbiopsie transvaginal
Illustration der verschiedenen Zugangsmöglichkeiten zum Embryo für diagnostische Zwecke
Chorionzottenbiopsie
Chorionzottenbiopsie ist eine invasive diagnostische Methode vor allem in der Frühschwangerschaft (Embryonalperiode). Dabei wird meist transvaginal mit einer Biopsienadel Chorionzottengewebe entnommen und im Direktpräparat oder als Kurzzeitkultivierung untersucht.
Amniozentese
Die Amniozentese ist eine weitere invasive Möglichkeit der pränatalen Diagnostik. Dabei wird in der 13. - 15. SS-Woche (15. - 17. SSW nach LMP) durch Punktion 10 - 20 ml Amnionflüssigkeit gewonnen. Diese Untersuchung wird unter US-Kontrolle vorgenommen, damit die Gefahr verringert wird, mit der Punktion den Feten und/oder die Plazenta zu treffen und ein blutiges, nicht verwertbare Punktat zu erhalten.
Man kann folgende Bestimmung aus einer Chorionzottenbiobsie bzw. Amniozentese erhalten:
- Diagnose von Chromosomenaberrationen
- Pränatale Geschlechtsbestimmung
- Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen
- Bestimmung von Neuralrohrdefekten und anderen Fehlbildungen (nur mit Amniozentese)
- Monogene Erbleiden (z. Bsp. Cystische Fibrose)
- Immungenetische Bestimmungen (HLA-Haplotypen)
Nabelschnurpunktion
Ab 20. SSW kann die Nabelschnur punktiert werden. Diese Nabelschnurpunktion wird v.a. bei Verdacht auf Hämoglobinopathien, Koagulopathien und Virusembryopathien durchgeführt.