Vorbemerkung
Es bestehen heute verschiedenen Möglichkeiten, den Embryo bzw. Feten zu untersuchen. Diese pränatale Diagnostik ist ein Spezialbereich der genetischen Beratung. In vielen Fällen gelingt es, durch Untersuchung der Zellen und auch von Stoffwechselprodukten des noch ungeborenen Kindes das Vorliegen eines bestimmten Leidens zu bestätigen oder auszuschließen.
Man unterscheidet zwischen nicht-invasiven und invasiven Untersuchungsmethoden. Bei den invasiven Methoden besteht immer ein Risiko der Verletzung des Feten, des Abortes oder der Fehlgeburt. Sinnvoll ist eine solche Untersuchung stets dann, wenn ein Risiko für ein definiertes genetisches Leiden besteht, das sich entweder in den Zellen, in der Amnionflüssigkeit, im Blut oder in der Morphologie des Feten nachweisen lässt.
In jeden Fall handelt es sich um eine diagnostische Leistung. Es sollten daher aufgrund des Befundes auch tatsächlich die richtigen Konsequenzen gezogen werden. Die Untersuchung darf erst nach einem umfassenden Aufklärungs- und Beratungsgespräch, das dokumentiert werden muss, stattfinden. Ethisch/moralische sowie rechtliche Aspekte müssen dabei berücksichtigt werden. Das Ziel sollte sein, mit den Eltern Lösungen zu finden, indem verantwortungsvolle Entscheide nach bestem Wissen und Gewissen gefällt werden.
Nichtinvasive Methoden
Unter den nichtinvasiven Methoden zur pränatalen Diagnostik steht heute der Ultraschall (US) an erster Stelle. Weiter Möglichkeiten v.a. in der Spätschwangerschaft und unter Geburt bilden der Symphyse-Fundus uteri-Abstand (SFA) sowie die Kardiotokographie (gleichzeitige Aufzeichnung von kindlichen Herztönen und der mütterlichen Wehentätigkeit).
Weiter können die ersten Kindsbewegungen, bei der Erstgebärenden (Primipara) ab 18. Woche (20. Woche nach LMP), bei der Mehrgebärenden (Pluripara) ab 16. Wochen (18. Woche nach LMP) eine überraschend genaue Terminangabe sein.
Ultraschall als Standard
Die Ultraschalluntersuchung vermag wie keine andere Methode auf nichtinvasive Weise Informationen über das Gestationsalter und damit über den Geburtstermin wie auch über die Intaktheit der Gravidität zu liefern
Die US-Untersuchung hat in der normalen SS folgende Ziele:
- Beurteilung des Orts der Implantation
- Beurteilung der Vitalität
- Diagnose einer Mehrlingsschwangerschaft
- Bestimmung des Gestationsalters
- Beurteilung der fetalen Wachstums unter Zuhilfenahme von Wachstumskurven
- Beurteilung der fetalen Lage
- Beurteilung der fetalen Morphologie
- Beurteilung der Lage und Morphologie der Plazenta
- Beurteilung der Fruchtwassermenge
- Beurteilung der Uteruswand
Die Ultraschalluntersuchung dient vor allem der Embryo-/Fetometrie. Man versucht bei der ersten US-Untersuchung den Zeitpunkt der Geburt möglichst genau festzulegen. Dabei wird als erstes Zeichen der begonnene SS eine echogene Zone von wenigen mm Durchmesser kurz nach der Implantation sichtbar.
einer beginnenden SS
einer Mehrlings-SS
Eine echogene Zone von wenigen Millimetern weist auf die beginnende SS hin.
Diese Aufnahme zeigt den jungen Embryo kurz nach der Implantation.
Drillingsschwangerschaft in der 11. Woche
In der weiteren Entwicklung können bald die ersten Herzschläge, Kindsbewegungen und die langen Skelettteile beobachtet werden. Mit 10 -12 Wochen SS ist die Verknöcherung des Schädels so weit fortgeschritten, dass der biparietale Durchmesser (BPD) des Kopfes und die Femurschaftlänge (FE) einen wichtigen Hinweis zur Bestimmung der SS-Dauer gibt
Mit Hilfe von Wachstumskurven kann der Zeitpunkt der SS bestimmt werden. Man misst z. B. den biparietalen Durchmesser (BPD) oder die Femurlänge (FE) des Feten.
Dargestellt ist jeweils die 50% Perzentile (mittlere Linie von BPD bzw. FE) sowie die obere bzw. untere Grenze, wo sich 90% der normalen gemessenen Werte befinden. Messungen sollten sich immer in etwa demselben Korridor befinden. Eine grosse Veränderung d.h. z. B. ein Sprung von der 20. auf die 95. Perzentile kann ein Hinweis für ein pathologisches Geschehen sein.
Zeitpunkt der US-Untersuchung
Die erste Ultraschalluntersuchung erfolgt am Anfang der Fetalperiode d.h. in der 8.-10 SSW (10.- 12. SSW nach LMP). Sie wird normalerweise transabdominal, bei Adipositas oder retrovertiertem Uterus auch transvaginal durchgeführt.
Auf diesem Bild ist ein Fetus im medianen Sagittalschnitt am Ende der Embryonalperiode dargestellt. Diese Aufnahme eignet sich, um die Scheitel-Steiss-Länge des Feten zu bestimmen.
In der Praxis wird nach einer Checkliste vorgegangen, damit keine Parameter übersehen werden
Mit der ersten US werden folgende Fragen beantwortet:
- Ausschluß von uterinen Fehlbildungen und genitalen Tumoren
- Ort der Implantation
- Anzahl der Feten
- Vitalität des/der Feten
- Überprüfung des Gestationsalters durch Messung der Scheitelsteisslänge
- Messung des fetalen Nackenödems
- Überprüfung der Körpergestalt (Kopf, Rumpf, Extremitäten)
Die zweite US-Untersuchung findet in der 18.-21. SSW (20.-23. SSW nach LMP) statt. Im zweiten und dritten Trimenon wird normalerweise transabdominal untersucht.
Das Hauptziel dieser Untersuchung liegt in der Beurteilung der fetalen Anatomie. Mit der Fetometrie gelingt es, entweder direkt fetale Fehlbildungen darzustellen oder anhand indirekter Hinweiszeichen zu vermuten. Gleichzeitig wird die Fruchtwassermenge und die Lage und Morphologie der Plazenta beurteilt.
Die Entwicklung des Feten wird auch im 2. US mit verschiedenen Parametern erfasst:
- Biparietaler Durchmesser
- Femurschaftlänge
- Abdominaldurchmesser
- Fruchtwasserbestimmung => Fetus:Fruchtwasser = 1:1 = normal
- Lage und Morphologie der Plazenta
Eine verminderte oder vermehrte Fruchtwassermenge ist häufig mit fetalen Fehlbildungen und chromosomalen Aberrationen assoziiert.
Bei Risikoschwangerschaften und bei unklaren Befunden sind zusätzliche US- Untersuchungen indiziert.
Symphyse - Fundus uteri - Abstand
Da im letzten Trimenon kein routinemässiger US vorgesehen ist, muss bei Verdacht auf eine Wachstumsstörung die Diagnose mit Hilfe klinischer Mittel rechtzeitig gestellt werden. Als bestes klinisches Mass hat sich die Messung des Symphyse-Fundus uteri-Abstandes (SFA) nach Westin erwiesen. Dieses Mass entspricht annäherungsweise der Scheitelsteisslänge des Feten.
Der SFA wird daher während der Untersuchung im zweiten Trimenon anläßlich des zweiten US erfasst und in die Standardkurve eingetragen. Bei jeder weiteren SS Kontrolle wird der SFA in gleicher Weise dokumentiert. Weicht er dabei deutlich aus dem Perzentilenkanal ab, kann dies als Zeichen einer Gedeihstörung des Feten gedeutet werden. In solchen Fällen ist ein zusätzlicher US im 3. Trimenon zur Beurteilung des fetalen Wachstums indiziert
Grösse des Fundus uteri in den verschiedenen SSW nach LMP.
Es gelten folgende Regeln über die Grösse des Fundus uteri:
- 16. Woche: 3 Querfinger über der Symphyse
- 20. Woche: 3 Querfinger unter dem Nabel
- 24. Woche: in Nabelhöhe
- 28. Woche: 3 Querfinger über dem Nabel
- 32. Woche: zwischen Nabel und Processus xyphoideus
- 36. Woche: am Rippenbogen
- 40. Woche: 1-2 Querfinger unter Rippenbogen
Die Senkung des Fundus uteri resultiert daraus, dass sich die Zervix uteri erschlafft und der Kopf dadurch weiter nach unten ins kleine Becken gelangen kann.
Kardiotokogramm (CTG)
Unter Geburt ist eine lückenlose Überwachung des Kindes anzustreben, um eine Gefährdung des Kindes rechtzeitig zu erkennen. Das Kardiotokogramm ist eine ideale Methode. Es wird dabei eine fortlaufende Ableitung und Aufzeichnung der fetalen Herzschlagfrequenz und gleichzeitig der Wehentätigkeiten unter Geburt registriert. Dadurch kann eine intrauterine Hypoxie frühzeitig erkannt werden.