Einführung

Unter dem Begriff Embryopathien versteht man die angeborenen Missbildungen, welche während der Embryonalperiode auftreten.
Es ist tatsächlich so, dass keine Noxe eine Missbildung vor dem 14. Tag verursachen kann, weil der Embryo den Schaden entweder repariert oder sonst stirbt (Spontanabort)

Im Verlaufe der Embryonalperiode ist der Embryo sehr verletzlich. In dieser Periode, in welcher sich zahlreiche Mitosen vollziehen, und in der die Organogenese stattfindet, treten die meisten angeborenen Missbildungen auf.

Die Fetopathien sind die Missbildungen welche ab der 8. Woche und bis zur Geburt auftreten. Die meisten Organe bestehen zu diesem Zeitpunkt bereits und sind daher weniger anfällig. Eine Ausnahme bildet der Cortex cerebri, welcher erst zwischen der 8. und 15. Woche besonders sensibel auf Noxen reagiert. Die Sensibilität auf schädliche Stoffe (Noxen) ist in den letzten zwei Trimestren der Schwangerschaft deutlich reduziert.

Einteilung der angeborenen Missbildungen

Als angeborene Missbildung bezeichnet man all jene Missbildungen, die aufgrund einer Unterbrechung oder Abweichung der normalen Entwicklung auftreten, und so zu einer Veränderung von Form und Struktur führen. Vernachlässigt wird mit dieser Bezeichnung die Ursache.
Diese Missbildungen sind irreversibel. Im folgenden Abschnitt werden einige Definitionen gegeben.

Einige wichtige Definitionen

• Primäre Missbildung:
  Fehler (genetische Anomalie) in der Struktur eines Organs oder eines Teils eines Organs, welche auf eine Anomalie seiner Entwicklung zurückzuführen ist (Spina bifida, Hasenscharte, angeborener Herzfehler).
  
  
• Sekundäre Missbildung ("Disruption" der Anglo-Saxen):
  Unterbruch der normalen Entwicklung eines Organs, welcher auf äussere Einflüsse zurückzuführen ist. Es handelt sich entweder um einen teratogenen Wirkstoff (Infektion, Chemische Substanz, ionisierende Strahlung oder ein Trauma (Amnionstränge, welche zu Amputationen führen).
  Die am meisten verbreiteten infektiösen Agentien sind der Rötelnvirus, der Cytomegalovirus und der Parasit der Toxoplasmose (Toxoplasma gondii).
  Zu den chemischen, teratogenen Agentien gehören das Thalidomid, das Warfarin, das Chloroquin (Malariamedikament) und das Lithium.
  Es ist wichtig zu verstehen, dass eine angeborene Missbildung nicht unbedingt erblich sein muss.
  
  
• Deformation:
  Anomalie, welche in Folge äusserer mechanischer Einwirkungen auf ein bereits normal angelegtes Organ oder eine Struktur auftritt.
  
  
• Dysplasie:
  Abnorme Organisation der Zellen im Gewebe (z.B. Osteogenesis imperfecta).
  Zahlreiche Dysplasien sind genetisch bedingt (z.B. Achondroplasie).
  
  
• Agenesie:
  Fehlen eines Organs aufgrund einer ausbleibenden Entwicklung während der Embryonalzeit
  
  
• Sequenz:
  Wenn wegen eines einzigen Faktors zahlreiche sekundäre Auswirkungen resultieren, die zu mehreren Anomalien führen, spricht man von einer Sequenz (z.B. Pottersequenz: Zu wenig Amnionflüssigkeit, weil Urin in zu kleinen Mengen produziert wird. Dies führt zu einem Oligoamnion. Der Fetus wird dadurch zerdrückt, das Gesicht gequetscht, die Hüften verschoben, und es kommt zu einer Hypoplasie der Lungen).
  
  
• Syndrom:
  Ein Syndrom umfasst eine Gruppe von Anomalien, die auf eine gemeinsame Ursache zurückzuführen sind (Downsyndrom tritt augrund einer Trisomie des 21. Chromosoms auf und führt zu mehreren charakteristischen Anomalien).