Myelopathien
Angeborene Myelopathien sind sehr seltene Knochenmarkserkrankungen. Sie manifestieren sich teilweise erst im Klein- oder Schulkindalter.
Panmyelopathien
Es gibt eine Vielzahl hereditäter Panmyelopathien, d.h. Funktionsstörungen des Knochenmarks, die alle 3 Zelltypen (rote und weisse Zellen sowie die Thrombozyten) betreffen. Die häufigsten sind nachfolgend zusammengefasst.
Die häufigsten Erkrankungen aller drei Zelllinien:
- Fanconi-Anämie (englisch)
- Dyskeratosis congenita (englisch)
- Shwachman-Diamond-Syndrom (englisch)
Blutgerinnungsstörungen
Angeborene Blutgerinnungsstörungen beruhen auf einem genetischen Defekt der Thrombozyten oder der plasmatischen Gerinnungsfaktoren.
Thrombozytopenien
Bei den Thrombozytopenien unterscheidet man zwei autosomal rezessiv vererbte Formen:
- Amegakaryozytische Thrombopenie
- Thrombozytopenie mit Radiusaplasie
Hereditäre Koagulopathien
Man kennt heute viele verschiedene Koagulopathien. Die meisten von ihnen werden autosomal rezessiv vererbt. Die einzige Ausnahme ist die Hämophilie A und B, die X-chromosomal rezessiv vererbt werden.
Störungen des Lymphplexus
Das primäre Lymphödem wird in 3 Gruppen unterteilt:
- Das kongenitale Lymphödem ist schon bei Geburt vorhanden: Milroy Krankheit
- Etwas später (meist in der Adoleszenz aber vor dem 35. Altersjahr) setzt das Lymphödema praecox ein: Meige Krankheit
- Lymphedema tarda setzt erst nach dem 35 Altersjahr ein