Myelopathien

Angeborene Myelopathien sind sehr seltene Knochenmarkserkrankungen. Sie manifestieren sich teilweise erst im Klein- oder Schulkindalter.

 

Panmyelopathien

Es gibt eine Vielzahl hereditäter Panmyelopathien, d.h. Funktionsstörungen des Knochenmarks, die alle 3 Zelltypen (rote und weisse Zellen sowie die Thrombozyten) betreffen. Die häufigsten sind nachfolgend zusammengefasst.

Die häufigsten Erkrankungen aller drei Zelllinien:

 

Blutgerinnungsstörungen

Angeborene Blutgerinnungsstörungen beruhen auf einem genetischen Defekt der Thrombozyten oder der plasmatischen Gerinnungsfaktoren.

Thrombozytopenien

Bei den Thrombozytopenien unterscheidet man zwei autosomal rezessiv vererbte Formen:

  • Amegakaryozytische Thrombopenie
  • Thrombozytopenie mit Radiusaplasie
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Hereditäre Koagulopathien

Man kennt heute viele verschiedene Koagulopathien. Die meisten von ihnen werden autosomal rezessiv vererbt. Die einzige Ausnahme ist die Hämophilie A und B, die X-chromosomal rezessiv vererbt werden.

 

Störungen des Lymphplexus

Das primäre Lymphödem wird in 3 Gruppen unterteilt:

  • Das kongenitale Lymphödem ist schon bei Geburt vorhanden: Milroy Krankheit
  • Etwas später (meist in der Adoleszenz aber vor dem 35. Altersjahr) setzt das Lymphödema praecox ein: Meige Krankheit
  • Lymphedema tarda setzt erst nach dem 35 Altersjahr ein