Zusammenfassung

Die Geschlechtsdeterminierung erfolgt zum Zeitpunkt der Befruchtung durch Paarung entweder zweier Gameten mit je einem X-Chromosom (XX bei der Frau) oder solcher mit einem X- und einem Y-Chromosom (XY beim Mann). Der männliche (weibliche) Phänotyp wird in erster Linie durch die Anwesenheit (Abwesenheit) des Y-Chromosoms mit seinen Genen bestimmt, obwohl auch Gene auf anderen Chromosomen involviert sind.
Zusätzlich zu den genetischen Faktoren spielt auch die hormonelle Regulation während den verschiedenen Etappen der Entwicklung eine wichtige Rolle. Im Laufe der ersten 6 Wochen ist das Genitalsystem undifferenziert und erst durch hormonelle Regulation bilden sich die Gonaden sowie die inneren und äusseren Genitalien.

Für die Ausbildung der männlichen Genitalien sind zwei Zelltypen der Testes entscheidend wichtig: erstens die Stützzellen (Sertoli), welche die Keimzellen umgeben und das Anti-Müller-Hormon bilden, wodurch sich der Ductus paramesonephricus (Müller) zurückbildet; zweitens die Zwischenzellen (Leydig), die das Testosteron produzieren, welches für die Differenzierung der männlichen Genitalien verantwortlich ist.
Der Ductus mesonephricus (Wolff) bildet beidseits die Epididymis, den Ductus deferens, die Vesicula seminalis und mündet als Ductus ejaculatorius in die Urethra unterhalb der Harnblase.
Die Urethra sowie verschiedene akzessorische Drüsen (Prostata, Glandulae bulbourethrales und urethrales) stammen vom Sinus urogenitalis. Aus dem Genitalhöcker und den Urethrafalten entsteht der Penis und aus den Genitalwülsten das Skrotum.

Im Kortex der Ovarien umgeben die aus dem Zölomepithel stammenden Follikelzellen die Urkeimzellen und bilden primordiale Follikel. Die Ausbildung der weiblichen Genitalien ist durch die Rückbildung des Ductus mesonephricus (Wolff) und die Beibehaltung des Ductus paramesonephricus (Müller) charakterisiert, woraus die Tuba uterina, der Uterus und ein Teil der Vagina entstehen.
Der Sinus urogenitalis bildet mit den Genitalwülsten und dem Genitalhöcker die äusseren Genitalien (unterster Teil der Vagina, Vestibulum vaginae, Labia majora und minora sowie Klitoris).

Eine frühe Störung in der Differenzierung der Genitalien führt zu einem Hermaphrodismus (z. Bsp durch Bildung eines Mosaiks). Andere chromosomale Aberrationen (Turner oder Klinefelter) führen auch zu Missbildungen der Genitalorgane.

Zu den häufigsten Missbildungen im Bereich der männlichen Genitalien zählen der unvollständige Verschluss der Urethra, ein unvollständiger Deszensus der Testes, sowie Inguinalhernien und Hydrozelen.
Bei der Frau können Fusionsstörungen im Bereich des Ductus paramesonephricus (Müller) zu Missbildungen im utero-vaginalen Bereich führen.

Schliesslich können proliferative Tumore auftreten, die von den Urkeimzellen stammen.