Abb. dissociation - Spezialfall einer Dissoziation zwischen Karyotyp und Phänotyp
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  1. Reziproke Translokation zwischen X und Y Chromatid
    mit Verschiebung des SRY-Gens
  2. SRY-Gen befindet sich nicht mehr auf dem Y Chromatid
  3. SRY

Legende
Abb. dissociation

Während der meiotischen Teilung beim Mann findet nach der Paarung der homologen Chromosomen X und Y eine reziproke Translokation des SRY Gens statt. Dabei gelangt das SRY Gen im Austausch auf das X-Chromosom.

Bei der Befruchtng mit einer Oozyte (X) gibt es 4 Möglichkeiten:

  • Zygote mit männlichen Genotyp (XY) und einem weiblichen Phänotyp (SRY fehlt auf dem Y-Chromosom)
  • Zygote mit weiblichen Genotyp (XX) und einem männlichen Phänotyp (SRY auf das X-Chromosom transloziert)
  • Zygote mit weiblichen Genotyp (XX) und weiblichem Phänotyp (normal)
  • Zygote mit männlichen Genotyp (XY) und männlichem Phänotyp (normal)

Ohne SRY entsteht immer ein weiblicher Phänotyp. So kann eine Mutation, welche das SRY inaktiviert, dazu führen, dass ein Individuum mit einem männlichen Genotyp einen weiblichen Phänotyp hat.