Congenitale Diaphragma Hernie (CDH)
Die Congenitale Diaphragma Hernie (CDH) entsteht durch fehlende oder schwache Zwerchfellmuskulatur. Dabei tritt der Inhalt der Bauchhöhle in den Brustraum und verdrängt die dortigen Strukturen.
Auf der linken Seite des Kindes (Bild rechts) sind Darmschleifen im Thoraxbereich sichtbar und haben das Herz und die übrigen mediastinalen Strukturen nach rechts gedrängt.
Omphalozele
Die Omphalozele ist eine Verlagerung von abdominalem Inhalt in die Nabelschnur. Im Gegensatz zu einer Nabelhernie ist die Omphalozele nur mit Peritoneum bedeckt. Im Laufe der fetalen Entwicklung hat sich die physiologische Nabelhernie nicht genügend zurückgebildet und es konnte keine richtige Muskelbildung im diesem Bereich erfolgen.
In der Omphalozele sind Darm schleifen sichtbar. Die Muskulatur fehlt.
Prune belly Syndrom
Prune Belly Syndrom resultiert aus einem Fehlen der gesamten Bauchmuskulatur, was auf eine frühe embryonale Entwicklungsstörung zurückzuführen ist.
Das Kind hat keine Bauchmuskulatur und der Bauch gleicht einer Zwetschge.
Myotone Dystrophie
Muskeldystrophien sind hereditäre Störungen mit progredienter Degeneration im Skelettmuskel ohne Strukturananomalien im Nevensystem. Sie werden nach Verteilung und Schwere der Muskelschwäche klassifiziert.
Kongenitale Torticollis
Die Torticollis congenitalis ist charakterisiert durch eine Verkürzung oder Kontraktur des M. sternocleidomastoideus auf einer Seite. Der Kopf ist auf dieselbe Seite geneigt und gegen die andere Seite gedreht. Die Ursache ist unklar. Einerseits zeichnen geburttraumatische Verletzungen dafür verantwortlich, doch kommt die Torticollis congenitalis auch bei Kindern vor, die mit einer Section caesarea (Kaiserschnitt) zur Welt kommen.
Weitere seltene Erkrankungen
- Pseudohypertrophe Muskeldystrophie
- Mitochondrale Myopathie
- Holt-Oram Syndrom
- Poland Syndrom
- Landouzy-Dejerine Syndrom (facioscapulohumerale Form der Muskeldystrophie)
- Fehlende Muskeln meist ohne klinische Folgen
- Überzählige Muskeln (M. soleus accessorius) ohne klinische Folgen
- Rhabdomyosarkoma