Primed in situ Synthesis (PRINS)
Die Primed In Situ Synthesis (PRINS)-Methode beruht darauf, dass eine PCR direkt auf denaturierten Metaphasen-Chromosomen auf dem Objektträger stattfindet. Dazu sind spezielle PCR-Apparate entwickelt worden, in denen bis zu 16 Objektträger simultan eingesetzt werden können. Es können ein PCR-Primer oder zwei PCR-Primer (wie bei traditioneller PCR) eingesetzt werden.
In der Abbildung sind grüne Signale zu sehen. Diese Signale repräsentieren die durch PCR amplifizierten DNA-Sequenzen am Ende der Chromosomen.
Comparative genomic Hybridization (CGH)
Die Komparative genomische Hybridisierung (CGH) wird eingesetzt, um sogenannte Copy Number Variation (CNV) nachzuweisen. Dabei wird die genomische DNA eines Patienten grün markiert und zusammen mit einer rot markierten genomischen Referenz-DNA auf Metaphasen eines normalen männlichen Individuums hybridisiert. Computergestützte Farbimages zeigen Deletionen und Insertionen an. Eine Weiterentwicklung ist die sogennante micro-Array CGH.