11.0 Objectifs, Prérequis, Introduction, Questions & réflexions Objectifs Prérequis Questions & réflexions Introduction
11.1 Anomalies au niveau d'un seul gène ou mutation génique Introduction Hérédité autosomique dominante Hérédité autosomique récessive Hérédité liée au chromosome X
11.2 Anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes Introduction Origines des anomalies du nombre de chromosomes Origine des anomalies de structure des chromosomes Introduction Délétion Duplication Inversion Insertion Formation d'un isochromosome Translocation réciproque Translocation robertsonienne Polyploïdie Mosaïcisme
11.3 Le génome - plus complexe que la somme de ses gènes Introduction SNP's ou single nucleotide polymorphism Polygénie et maladie héréditaire multifactorielle
11.4 Aspects cliniques et examens prénataux Aspects cliniques Méthodes de diagnostic prénatal Tableau clinique
