Introduction

Les malformations congénitales peuvent être dues à une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes. Les perturbations de la gamétogenèse durant la première ou la deuxième division méiotique dans la formation des ovules ou du sperme entraînent de tels défauts.

Les mutations chromosomiques peuvent être mises en évidence par des méthodes de coloration (marquage en bandes). On analyse les chromosomes agrandis 1000X d'après leur coloration. Ils apparaissent alors comme de petits bâtonnets rayés et après les avoir arrangés d'après leur longueur et la position de leur centromères, ils forment le caryotype. Celui-ci révèle la présence de plusieurs groupes de chromosomes semblables.

De nos jours, les petites anomalies sont analysées à l'aide de méthodes de cytogénétique moléculaire (FISH). L'hybridation in situ avec des sondes fluorescentes (FISH: fluorescent in situ hybridization) permet l'identification ciblée d'aneuploïdies partielles telles que délétions, duplications et translocations déséquilibrées (voir ci-dessous), qui ne sont pas détectables en microscope optique. Il existe aujourd'hui un potentiel important dans l'utilisation des sondes d'ADN et des techniques en corrélation avec un diagnostic.
À l'aide de la méthode FISH on peut analyser une anomalie d'un chromosome jusqu'à une grosseur de 5 mio. de nucléotides.
Des défauts plus petits se situent en dessous du niveau de résolution de cette méthode. Ils seront analysés par des méthodes d'analyse de l'ADN.