Polyploïdie

On parle de polyploïdie dans le cas où tout le lot chromosomique serait représenté plusieurs fois. Dans le cas d'une triploïdie, chaque chromosome est présent en trois exemplaires (69 chromosomes). La triploïdie résulte soit de la fécondation de l'oeuf par deux spermatozoïdes, soit de la fécondation d'un oocyte diploïde. Il y a différentes anomalies liées à ce phénomène. Si tout le lot chromosomique est doublé (4n), il s'agit alors d'une tétraploïdie.
Ces anomalies résultent souvent d'un problème survenu lors de la division mitotique. La triploïdie et la tétraploïdie sont présentes physiologiquement dans les cellules du foie et de la moelle osseuse. Les enfants avec un lot chromosomique triploïde ou tétraploïde ne survivent pas.

Mosaïcisme

Dans le cas de mosaïcisme chromosomique deux ou plusieurs populations de cellules avec des caryotypes différents coexistent dans un organisme. Toutes les femelles mammifères présentent physiologiquement une distribution de type mosaïque du chromosome X inactivé. Mais des problèmes survenus lors des premières divisions mitotiques peuvent aussi entraîner des formes pathologiques de mosaïcisme. Ces anomalies peuvent toucher les tissus embryonnaires ou extra-embryonnaires ou les deux. Un mosaïcisme peut se présenter au niveau des autosomes ou des gonosomes. On observe relativement souvent un mosaïcisime gonosomique. Il s'agit d'une cellule embryonnaire XX ou XY qui au stade embryonnaire précoce se divise de manière inégale donnant naissance d'un côté à des cellules filles XX respectivement XY et d'un autre côté des cellules X0 (syndrome de Turner).