Le tératome sacro-coccygien
Il se développe à partir des reliquats de la ligne primitive qui normalement dégénère et disparaît. Il dérive de cellules pluripotentes issues de cette structure (qui contient des cellules à l'origine des trois feuillets embryonnaires) et est souvent constitué de tissus de nature différente (os, cheveux, dents, nerfs etc.). Il est trois fois plus fréquent chez les enfants de sexe féminin. Il peut devenir malin déjà durant l'enfance et doit être enlevé avant l'âge de six mois.
Le chordome
Il s'agit d'une tumeur qui se développe à partir de reliquats de la notochorde et peut se localiser soit dans la tête, soit dans la région sacrée. Il est plus fréquent chez l'homme dans la cinquantaine et peut être bénin ou malin.
La dysplasie caudale
Ce terme générique regroupe une ensemble de syndromes allant de lésions mineures des vertèbres inférieures à la fusion complète des membres inférieurs (sirénomélie). Il s'agit des conséquences d'une anomalie de la gastrulation au cours de laquelle la migration des cellules mésoblastique est perturbée.
La dysplasie caudale peut-être associée à des anomalies crâniales diverses:
- VATER, associant malformation Vertébrales, atrésie Anale, fistule Trachéo-Esophagienne et malformations Rénales
- VACTERL, qui ajoute aux précédentes des malformations cardio-vasculaire et des membres inférieurs (L: limbs).
La diversité des malformations rend peu probable l'existence d'un mécanisme unique à leur origine. Ces malformations pourraient être mises en relation avec des défauts de croissance et de migration du mésoblaste au cours de la troisième semaine.