Malformation de la fermeture du tube neural

Introduction

La majeure partie des malformations congénitales de la moelle épinière sont la conséquence d'un déficit de fermeture du tube neural caudalement à la 4e paire de somites et survenant au cours de la 4e semaine. Ce défaut de fermeture, appelé dysraphie spinale, altère non seulement le développement du système nerveux central, mais également le développement des arcs vertébraux sus-jacents, résultant en une ouverture plus ou moins marquée du canal vertébral (spina bifida). En effet, des expériences de transplantations ont montré que le développement des arcs vertébraux dépend de l'effet inducteur du tube neural.

Suivant le degré de déhiscence des arcs vertébraux et en fonction des structures impliquées, on distingue différents types de spina bifida, dont les conséquences cliniques peuvent être insignifiantes, sévères, voire fatales. Gardons néanmoins à l'esprit que le point commun de tous les types de spina bifida est l'absence de fusion des arcs vertébraux.

On distingue principalement :

• la spina bifida occulta (= cachée)
• la spina bifida aperta (= apparente)
  • méningocèle
  • myéloméningocèle avec ou sans kyste
  • myéloschisis

Les causes des malformations du tube neural ne sont pas encore élucidées mais sont multifactorielles. Outre les facteurs génétiques, les facteurs environnementaux et diététiques semblent également jouer un rôle important. Des études ont montré que la prise de vitamines et d'acide folique jouent en faveur d'une réduction de l'incidence de la maladie. En revanche, certains médicaments, comme l'acide valproïque (antiépiléptique) augmentent l'incidence de l'affection.

 

Spina bifida occulta

La spina bifida occulta est une pathologie très fréquente qui est souvent découverte de manière fortuite lors d'un examen radiologique ou lors d'un examen du dos. Cette affection est en général asymptomatique, parce que seule une altération des structures osseuses lors de la fusion des arcs vertébraux est présente, sans participation de la moelle épinière et des méninges. Le revêtement cutané est intact. Cependant, une touffe de poils recouvre parfois l'endroit de la lésion osseuse.

Spina bifida associé à un kyste dermoïde

Il arrive qu'une fistule dans la région sacrale médiane soit associée à un kyste dermoïde. La fistule indique le site de fermeture du neuropore postérieur à la fin de la 4e semaine. Le kyste représente le dernier point de séparation entre l'ectoderme de surface et le neuroectoderme.
La moelle épinière et les méninges ont une disposition normale sous la peau.

 

Spina bifida aperta (méningocèle, myéloméningocèle, myéloschisis)

Lors de spina bifida aperta on met en évidence, outre la déhiscence au niveau des structures osseuses, des malformations au niveau des méninges et/ou de la moelle épinière.
Le revêtement cutané peut être intact ou peut également manquer. La forme la moins grave est la méningocèle. Lors de cette malformation les méninges font protrusion au travers des arcs vertébraux déhiscents et se situent ainsi sous la peau.

Lors de myéloméningocèle, ce sont non seulement les méninges mais également la moelle (myelon) qui font protrusion au travers des arcs vertébraux déhiscents. Ces structures alors sont visibles sous la peau sous la forme d'une voussure. Il arrive parfois que le revêtement cutané soit très mince, voire totalement absent.
Le canal central de la moelle peut parfois être distendu. On parle alors de myéloméningocystocèle.

Le myéloschisis (rachischisis) est la forme la plus grave de la spina bifida aperta. La moelle épinière est ouverte sans être recouverte ni d'un revêtement méningé ni de peau. Lors de cette malformation il y absence de fusion du bourrelet neural dans le segment concerné.

Anencéphalie

L'anencéphalie est un cas particulier de spina bifida. Cela se produit lorsque la fusion dans la zone crânienne du tube neural ne s'est pas produite.
Lors de l'absence total de fermeture du tube neural, on parle de craniorachichisis totalis.
Ces deux anomalies sont toujours fatales.