Introduction

Les embryopathies sont les malformations congénitales survenant au cours de la période embryonnaire.
Aucune malformation n'est générée avant le 14e jour. Une destruction cellulaire à ce stade a pour conséquence soit une réparation soit la mort de l'embryon.

Au cours de la période embryonnaire, l'embryon est extrêmement vulnérable et c'est au cours de cette période d'intense multiplication cellulaire, où a lieu l'organogénèse, que sont induites la plupart des malformations innées.

Les foetopathies sont les malformations survenant entre la 8e semaine et le terme de la grossesse. La plupart des organes sont déjà en place à ce stade et sont donc moins vulnérables. L'exception est le cortex cérébral qui sera dans une phase très sensible entre la 8ème et 15ème semaine.
La sensibilité aux agents nocifs est considérablement réduite au cours des deux derniers trimestres de la grossesse.

Classification des malformations congénitales

Les malformations congénitales ne répondent pas à un consensus terminologique homogène. La tendance actuelle est de retenir comme malformation congénitale «tout arrêt ou déviation - de forme et/ ou de structure, présent au moment de la naissance qu'elle qu'en soit la cause». Ces malformations sont irréversibles. Le tableau ci-dessous donne quelques définitions assez largement reconnues.

Quelques définitions à retenir

• Malformation primaire:
  défaut intrinsèque (anomalie génétique) de la structure d'un organe ou d'une partie d'un organe, due à une anomalie de son développement (spina bifida, bec de lièvre, malformation cardiaque congénitale).
  
  
• Malformation secondaire (disruption des anglo-saxons):
  interruption du processus normal du développement d'un organe due à une interférence externe. Il s'agit soit d'un agent nocif tératogène (infection, substance chimique, radiation ionisante etc.) ou d'un traumatisme (bride amniotique responsable d'amputation).
  Les agents infectieux les plus communément impliqués sont le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, le protozoaire de la toxoplasmose (toxoplasma gondii).
  Parmi les agents chimiques, certains médicaments tels que la thalidomide, la warfarine, la chloroquine, le lithium ont un potentiel tératogène reconnu.
  Il faut être conscient du fait qu'une malformation présente à la naissance, donc congénitale, n'est pas nécessairement héréditaire.
  
  
• Déformation:
  anomalie consécutive à une action mécanique externe agissant sur un organe ou une structure normalement formée.
  
  
• Dysplasie:
  organisation anormale des cellules en tissus (p.ex. osteogenesis imperfecta). De nombreuses dysplasies sont génétiques (p.ex. achondroplasie).
  
  
• Agénésie:
  absence d'un organe par absence de développement de son ébauche embryonnaire.
  
  
• Séquence:
  Une séquence est le résultat d'anomalies multiples résultant d'un seul facteur causal et une cascade d'évènements secondaires (ex: séquence de Potter = l'insuffisance du débit urinaire foetal entraîne un oligoamnios à savoir trop peu de liquide amniotique) qui lui sera responsable d'une compression foetale avec pied bot, faciès écrasé, dislocation des hanches et hypoplasie pulmonaire.
  
  
• Syndrome:
  un syndrome regroupe des anomalies dues à une cause commune, indépendamment d'une séquence (syndrome de Down est dû à une trisomiedu chromosome 21 et conduit à plusieurs anomalies caractéristiques).