Malformations primaires

Les malformations primaires se répartissent en trois groupes:

• les génopathies
• les anomalies chromosomiques
• les malformations multifactorielles (MMF)
  
  
• Les génopathies:
  Elles constituent environ 7,5% des malformations congénitales. Il s'agit de mutations soit monogéniques, soit polygéniques obéissant aux lois génétiques mendéliennes.
  
  
• Anomalies chromosomiques:
  Elles sont globalement de deux types: les anomalies du nombre et les anomalies de structure. Elles constituent environ 0,5% des malformations congénitales..
  
  
• Les malformations multifactorielles (MMF):
  Elles impliquent plusieurs gènes et sont associées à des facteurs environnementaux (médicaments, produits chimiques). Font partie de ce groupe, les malformations du tube neural, la fente labiale et palatine, les malformations cardio-vasculaires, la dysplasie de la hanche et le cryptorchidisme.
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Malformations secondaires

Elles sont la conséquence de l'interférence de facteurs tératogènes sur un individu à priori normal. Les malformations secondaires dépendent de l'état de la mère, de la date de l'agression, de la nature de l'agent responsable et de l'environnement génétique de l'enfant.
Les facteurs tératogènes sont multiples et peuvent être classés en plusieurs groupes comme suit:

• Les agents infectieux
• Les médicaments, hormones et produits chimiques
• Les agents physiques (radiations ionisantes)
• Les autres facteurs (métaboliques, toxiques)

La tératologie (to teras: le monstre) est la science des malformations congénitales.

La tératogénèse en constitue l'un des aspects, elle étudie les causes, les mécanismes et les modèles des anomalies du développement. Un des concepts de base de la tératogénèse, est que certaines périodes du développement embryonnaire sont plus sensibles aux agents tératogènes que d'autres. Lors de l'étude du potentiel tératogène d'une substance il faut donc considérer différents facteurs:

• La phase sensible des ébauches organiques
• La dose de la substance tératogène et son mode d'administration
• Le génotype de l'embryon
• L'environnement

L'étude du potentiel tératogène d'une substance peut se faire selon deux approches. L'approche épidémiologique étudie la relation entre l'exposition prénatale à un agent supposé nocif et l'incidence des anomalies congénitales.

L'expérimentation animale, dont les résultats ne sont pas toujours transposables à l'homme (ex: thalidomide), a recours à des animaux en gestation sur lesquels les substances sont testées. Leur descendance est ensuite étudiée.

L'étude du potentiel tératogène est encore compliquée par le fait que la majorité des malformations congénitales sont multifactorielles. Pour la pathologie qui en résulte, la structure génétique de l'individu peut également jouer un rôle important. Cela explique qu'un même tératogène pourra engendrer des anomalies catastrophiques chez un individu et n'avoir aucun effet sur un autre.