Méthodes invasives
Les principes des méthodes invasives prénatales sont la ponction de liquide amniotique (amniocentèse), le prélèvement de tissu placentaire (ponction des villosités choriales (PCV) ou la prise de sang au niveau du cordon ombilical (ponction du cordon ombilical).
Ponction des villosités choriales (PVC)
La ponction des villosités choriales (PCV) est une méthode diagnostique invasive employée au début de la grossesse (période embryonnaire). Il s'agit la plupart du temps d'un prélèvement transvaginal au moyen d'une aiguille de biopsie suivi d'un examen en préparation directe ou en culture de courte durée.
Amniocentèse
L'amniocentèse est une autre possibilité de diagnostic prénatal invasif. On procède au cours de la 13-15e semaine de grossesse (15-17e semaine de grossesse après LMP) à une ponction de 10-20 ml de liquide amniotique. L'examen est suivi par US pour amoindrir le risque d'une ponction du foetus et/ou du placenta et éviter une ponction hémorragique inutilisable.
La ponction des villosités choriales (PCV) et l'amniocentèse permettent d'obtenir les informations suivantes:
- Diagnostic d'aberrations chromosomiques
- Détermination prénatale du sexe
- Diagnostic de troubles du métabolisme congénitaux
- Mise en évidence de malformations du tube neural et autres malformations (uniquement avec l'amniocentèse)
- Mise en évidence de maladies héréditaires monogéniques (p. ex. fibrose kystique)
- Déterminations immunogénétiques (haplotypes HLA)
Ponction du cordon ombilical
Une ponction du cordon ombilical est possible à partir de la 20e semaine de grossesse. Cette ponction est surtout effectuée en cas de suspicion d'hémoglobinopathies, de coagulopathies et d'embryopathies virales.