Introduction

Il est impossible de traiter, dans le cadre de ce module, l'ensemble des maladies du sang et des organes lymphatiques associés. Nous ne présenterons ici qu'un aperçu des maladies les plus courantes.

Hémoglobinopathies

Les hémoglobinopathies sont des maladies héréditaires de la formation de l'hémoglobine, survenant suite à des déficits génétiques variables de la synthèse des chaînes α, respectivement β.

Hémoglobinopathies quantitatives (thalassémies)

Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires autosomales récessives caractérisées par la diminution ou l'absence de production des chaînes de globine. Lors d'une anomalie de la synthèse de la chaîne β on parle de thalassémie β, alors que lors d'une anomalie de la synthèse de la chaîne α on parle de thalassémie α. Ces maladies sont liées à des mutations de la région régulatrice de l'ADN appelée LCR (locus control region).
Voir également l'hémoglobine.

Hémoglobinopathies structurelles (anémie falciforme)

Les modifications héréditaires structurelles de chaînes isolées d'hémoglobine sont liées à des mutations des gènes correspondants. L'hémoglobinopathie la plus fréquente est la forme homozygote de la drépanocytose (maladie Hb-SS). Elle est due à une mutation ponctuelle du gène de la globine-β situé le chromosome 11 p15.4. Il s'en suit le remplacement de l'acide glutamique par de la valine, en position 6 de la chaîne β. L'HbS ainsi constituée à tendance à se polymériser lorsqu'elle est désoxygénée pour former des agrégats appelés « tactoïdes ». Ces agrégats déforment la membrane des érythrocytes et produisent leur forme caractéristique en faucille. Ces formes rigides d'érythrocytes sont séquestrés essentiellement dans la rate et sont responsable en outre d'occlusions vasculaires.
Voir également: Schéma de la rate avec circulation sanguine ouverte et fermée.