Myélopathies

Les myélopathies congénitales sont des maladies très rares de la moelle osseuse. Elles ne se manifestent d'abord dans la petite enfance ou à l'âge scolaire.

 

Panmyélopathies

Il existe de nombreuses panmyélopathies héréditaires, à savoir des troubles fonctionnels de la moelle osseuse, touchant les trois types cellulaires (globules rouges, globules blancs et plaquettes).
Les plus courantes sont résumées ci-dessous.

Les maladies les plus fréquentes des trois lignées cellulaires sont:

 

Coagulopathies

Les coagulopathies congénitales reposent sur un déficit génétique des thrombocytes ou des facteurs de coagulation.

Thrombocytopénies

On distingue deux formes héréditaires autosomales récessives de thrombocytopénies:

  • les thrombopénies amégacaryocytiques
  • les thrombopénies avec aplasie radiale
Pour en savoir plus
 

 

Coagulopathies héréditaires

On connait à l'heure actuelle de nombreuses coagulopathies différentes. La majorité d'entre elles sont de type héréditaire autosomale récessive. La seule exception est constituée par les hémophilies A et B, qui elles, sont de type héréditaire récessive liée au chromosome X.

 

Altérations du plexus lymphatique

Le lymphoedème primaire est reparti en trois groupes:

  • Le lymphoedème congénital présent déjà à la naissance ou maladie de Milroy
  • Un peu plus tard (principalement au cours de l'adolescence mais avant la 35e année) on est en présence du lymphoedème précoce ou maladie de Meige
  • Le lymphoedème tardif sera lui présent après 35 ans