Introduction
La formation du coeur est un mécanisme très complexe. Des erreurs peuvent survenir à chaque étape de son développement. Elles conduisent à des cardiopathies congénitales, comptant, en raison de leur fréquence de 1 sur 1000 nouveaux-nés, parmi les malformations congénitales les plus courantes.
Des aberrations chromosomiques sont également fréquemment associées aux malformations cardiaques. Il est vraisemblable qu'à l'avenir, lorsque les mécanismes moléculaires conduisant aux malformations cardiaques seront mieux compris, encore d'avantage d'anomalies congénitales seront imputables à des prédispositions génétiques.
Sur le plan clinique quatre malformations cardiaques sont nettement prédominantes. Elles constituent probablement plus de la moitié de l'ensemble des malformations cardiaques. Il s'agit des malformations suivantes:
- VSD = ventricular septal defect = communication interventriculaire (28%)
- ASD = atrial septal defect = communication interauriculaire (11%)
- Sténose pulmonaire (9%)
- PDA= persistent ductus arteriosus = canal artériel persistant (9%)
En dehors d'une auscultation pathologique, les signes cliniques suivants sont révélateurs d'une malformation cardiaque:
chez le nourrisson:
- Cyanose de l'enfant (mélange de sang saturé et désaturé en O2)
- Retard de croissance (prise pondérale insuffisante)
- Transpiration accrue notamment lorsque l'enfant boit (effort important pour l'enfant)
- Dyspnée
- Somnolence lors de l'allaitement (l'enfant s'endort sans cesse en raison de l'effort important déployé)
chez les enfants plus âgés:
- Résistance à l'effort physique limité
- Endurance faible
- Tendance aux infections accrue
Il est possible de classer les cardiopathies congénitales en fonction de leur localisation et de leurs conséquences hémodynamiques. Lors d'une séparation incomplète de la grande (corporelle) et de la petite circulation (pulmonaire), il s'établit un shunt à travers lequel le sang passe d'une circulation à l'autre en fonction de la différence de pression et ceci lors de chaque battement cardiaque.
Les malformations cardiaques sont réparties en trois groupes:
- Anomalies sans shunt
- Anomalies avec shunt gauche-droite (en générale sans cyanose)
- Anomalies avec shunt droite-gauche (avec cyanose ==> sang mêlé)
La méthode d'investigation clinique de premier choix, en dehors de l'auscultation cardiaque, est l'échocardiographie.
Le cathétérisme cardiaque est réservé aux anomalies cardiaques complexes et en situation préopératoire.