Facteurs génétiques: introduction

L'être humain possède dans le noyau de chacune de ses cellules 46 chromosomes, dont 22 paires d'autosomes, numérotés de 1 à 22 et une paire de chromosomes sexuels ou gonosomes appelés X et Y. La femme compte deux chromosomes X alors que l'homme possède un X et un Y. Chez la femme l'un des deux chromosomes X est inactivé sous la forme d'un amas d'hétérochromatine, ou chromatine sexuelle, le corpuscule de Barr. La présence de ce dernier va permettre de faire le diagnostic de sexe génétique.
Cette inactivation se produit au stade de blastocyste (stade 3) et touche au hasard soit le chromosome X d'origine paternelle ou maternelle.
La présence d'un chromosome Y induit le développement de gonades masculines (testicules) alors que son absence entraîne la formation de gonades feminines (ovaires).

Comme le montre le tableau suivant, ce n'est pas le nombre de chromosomes sexuels qui est déterminant pour le sexe mais bien la présence ou l'absence du chromosome Y.

Toutefois, le chromosome Y ne suffit pas à lui seul pour former un organe aussi complexe qu'un testicule. Son rôle est cependant primordial car il contient un gène qu'on pourrait qualifier «d'aiguilleur» ou «master gene» qui est nommé SRY (sex determining region Y gene).
Ce petit gène (un seul exon), localisé sur le bras court (Yp) du chromosome Y, est exprimé dans les précurseurs des cellules de Sertoli et contrôle l'expression de nombreux autres gènes situés sur les autres chromosomes autosomiques et au niveau du chromosome sexuel X.
C'est donc l'ensemble de tous ces gènes, présents à la fois sur le chromosome Y et sur les autres chromosomes qui est requis pour former un testicule.
(Schéma sur les facteurs moléculaires du développement de l'appareil génital).