Malformations des voies génitales chez l'homme

L'hypospadias est une affection des voies génitales externes relativement fréquente (3:1000 naissances) alors que l'épispadias est une anomalie très rare (1:30'000 naissances). Ces malformations sont souvent associées à d'autres complications.

Hypospadias

L'hypospadias est l'affection la plus fréquente du pénis, son incidence oscille selon les auteurs entre 1 à 8:1000 enfants de sexe masculin. Il s'agit d'une anomalie de la fermeture de la gouttière urogénitale à la face inférieure du pénis.

D'un point de vue embryologique l'hypospadias pénien et pénoscrotal résultent d'une anomalie de la fermeture de la gouttière urogénitale, issue de la lame urétrale d'origine entoblastique, qui se ferme d'arrière en avant en constituant un tube jusqu'à la base du gland. L'urètre glandulaire est lui d'origine ectodermique et une anomalie de la fermeture lame épithéliale préputiale jusqu'au niveau de la fossette naviculaire est à l'origine des formes d'hypospadias balanique.

L'étiologie est multi-factorielle, outre les facteurs génétiques, le rôle nocif d'un traitement hormonal progestatif au cours des premiers mois de la grossesse ou encore une altération de la synthèse de la testostérone (ou de ses dérivés) et/ou d'une anomalie des récepteurs pour ces hormones peuvent être incriminés.

Il faut noter parmi les malformations fréquemment associées à l'hypospadias la courbure de verge, la sténose du méat urinaire et la déviation du raphé médian. Enfin une hypoplasie des corps caverneux responsable pour un micro-pénis n'est pas rare.

Le traitement hormonal (en cas de micro pénis) pour stimuler la croissance est fréquemment associé à une reconstruction chirurgicale de l'urètre.

Epispadias

C'est une affection beaucoup plus rare que l'hypospadias, touche un enfant sur 30'000 et peut également toucher le sexe féminin (1 fille pour 5 garçons). Elle est caractérisée par l'ouverture de l'orifice urétral externe sur la face dorsale du pénis, respectivement du clitoris.

D'un point de vue embryologique cette malformation résulte d'une anomalie de la migration du mésoderme entre l'ectoderme et le cloaque au cours de la 4e semaine. Selon son degré, elle aboutit soit à une extrophie vésicale avec épispadias, soit à un épispadias isolé.

Agénésie du pénis / clitoris

C'est une anomalie très rare liée à l'absence du développement du tubercule génital, suite à des interactions ectoderme-mésenchyme anormales au cours de la 7e semaine du développement.

Pénis et clitoris bifide / micropénis

Ces anomalies sont rarissimes, existent dans les deux sexes et sont généralement associées à une extrophie vésicale ou à des anomalies du tractus urinaire.
D'un point de vue embryologique deux tubercules génitaux se développent.

Cryptorchidie / ectopie testiculaire

Terme d'étymologie grecque (kruptos: caché, orkhis: testicule)
La cryptorchidie touche environ 30% des nouveaux nés prématurés et 4 % des nouveau-nés à terme. Il ne faut pas confondre la cryptorchidie avec l'ectopie testiculaire où le testicule est dans une position anormale due à une migration aberrante. La cryptorchidie peut être unilatérale ou bilatérale dans 20-40% des cas.

L'étiologie de cette affection reste inconnue mais semble liée à une production insuffisante d'androgènes (due éventuellement à une altération au niveau de l'axe hypothalamo-hypophysaire). Les testicules restent dans la cavité abdominale ou n'importe où sur leur trajet de migration normale mais le plus souvent dans le canal inguinal (60 % des cas). Si les testicules cryptorchides sont en général normaux à la naissance, des changements histologiques sont fréquemment observables au cours de la première année de vie (incidence de cancer testiculaire accru de 20-40%, risque de stérilité).

Le traitement de première intention est le recours à l'hormone gonadotrophine chorionique (HCG) avec un taux de réussite entre 20 et 50 %, ou en cas d'échec, le traitement chirurgical (orchidopexie) qui consiste à procéder à l'abaissement du testicule à l'intérieur des bourses.

Hernie inguinale / Hydrocèle / Kystes

Durant la première année après la naissance, la partie supérieure du processus vaginal s'oblitère, ne laissant subsister que le ligament péritonéo-vaginal. Seul un petit sac persiste sur la face antérieure du testicule. Il s'agit en fait d'une double enveloppe séreuse appelée la tunique vaginale ou vaginale.

Si le processus vaginal ne s'oblitère pas et persiste, une anse intestinale peut s'y glisser et résulter en une hernie inguinale congénitale. Cette hernie peut être plus ou moins marquée en fonction du degré de déhiscence entre le péritoine viscéral des intestins et le péritoine pariétal (processus vaginale).

Il arrive que seule une petite ouverture du processus vaginal persiste. Dans ce cas, n'ayant pas assez de place pour une anse intestinale, seul du liquide péritonéal s'épanche pour former soit un kyste du cordon spermatique si le liquide est circonscrit au-dessus du testicule, soit une hydrocoele du testicule lors d'épanchement liquidien entre les deux feuillets de la séreuse vaginale.

Torsion du testicule

La torsion du cordon spermatique appelée abusivement «torsion du testicule» est liée à une anomalie congénitale de fixation du pôle inférieur du testicule à la face profonde du scrotum, qui permet à celui-ci de tourner autour de l'axe du cordon spermatique (canal déférent, artères et veines spermatiques).
L'artère spermatique se trouve comprimée par cette torsion et le testicule subit une ischémie (diminution de l'irrigation sanguine). Il s'agit d'une urgence urologique. Le traitement est uniquement chirurgical et la détorsion doit être faite dans les 6 premières heures pour éviter des lésions irréversibles du testicule.
La torsion peut survenir dès la petite enfance jusqu'à l'adolescence. Elle est rare chez l'adulte.