Le système génital en quelques mots

La détermination du sexe est établie au moment de la fécondation par l'appariement d'une paire de chromosomes sexuels (XY chez l'homme et XY chez la femme). Les anomalies génétiques illustrent que c'est la présence (ou l'absence) du chromosome Y qui est déterminante pour l'expression d'un phénotype masculin (ou féminin), bien que d'autres gènes, sur d'autres chromosomes, soient également impliqués dans une cascade d'interactions.
En plus des facteurs génétiques, le développement du système génital est dépendant de régulations hormonales à plusieurs étapes de la différenciation embryonnaire. Au cours des six premières semaines, le système génital reste indifférencié. Par la suite, des régulations hormonales sont à l'origine de la formation des gonades et des voies génitales internes et externes.

Lors de la différenciation des organes génitaux masculins, deux types cellulaires testiculaires sont déterminants: les cellules de soutien (cellules de Sertoli) qui entourent les cellules germinales primordiales (PGC) et sécrètent l'hormone anti-müllérienne (AMH) et les cellules interstitielles (cellules de Leydig) qui sécrètent la testostérone responsable pour la différenciation des voies génitales masculines.
Le conduit mésonéphrotique (canal de Wolff) donne naissance à l'épididyme, au canal déférent, à la vésicule séminale et s'abouche finalement sous la forme du canal éjaculateur dans l'urètre sous la vessie.
L'urètre ainsi que les glandes sexuelles accessoires (prostate, glandes bulbo-utétrales et urétrales) dérivent du sinus urogénital. Le tubercule génital et les replis urogénitaux vont former le pénis, Les bourrelets labio-scrotaux formeront le scrotum.

Dans le cortex ovarien, les cellules folliculaires en provenance de l'épithélium coelomique entourent les cellules germinales primordiales (PGC) et forment les follicules primordiaux. La formation des organes génitaux féminins est caractérisée par la régression des canaux mésonéphrotiques (Wolff) et le maintien des canaux para-mésonéphrotiques (Müller). Les canaux de Müller sont à l'origine des trompes utérines, de l'utérus ainsi que de la partie supérieure du vagin.
Le sinus urogénital forme avec les bourrelets génitaux et le tubercule génital les organes génitaux externes (partie inférieure du vagin, vestibule, petites et grandes lèvres ainsi que le clitoris).

Une anomalie précoce de la différenciation des organes génitaux conduit à un status d'hermaphrodisme (notamment suite à la formation de mosaïques). D'autres anomalies chromosomiques (syndrome de Turner ou de Klinefelter) peuvent également conduire à la malformation des organes génitaux.

Les anomalies les plus fréquentes des voies génitales masculines se traduisent soit par une fermeture incomplète de l'urètre, une anomalie de la descente testiculaire, une hernie inguinale ou un hydrocèle.
Chez la femme, une anomalie dans la fusion des canaux de Müller au niveau de l'utérus résulte en une malformation utéro-vaginale.

Finalement, des tumeurs peuvent apparaître lors d'une prolifération de cellules issues de la lignée des cellules germinales primordiales.