Anomalies de nombre
Agénésie rénale
L'agénésie rénale peut être uni- ou bilatérale, isolée ou associée à d'autres malformations (1/4 des agénésies rénales s'accompagne de malformations génitales permettant de dater l'apparition de l'anomalie par rapport à l'embryogénèse).
Elle résulte de l'absence de développement du bourgeon urétéral. Cela aura pour conséquence une absence d'induction du blastème métanéphrogène et ainsi de la formation des néphrons.
L'agénésie unilatérale a une incidence de 1/1000. Elle est plus fréquente chez les hommes et touche plus souvent le rein gauche. Elle est souvent asymptomatique et compatible avec la vie. On observe une hypertrophie compensatrice au niveau du rein normal (>à 10 % du volume normal du rein).
L'agénésie bilatérale est plus rare (1/10'000) et probablement d'origine multifactorielle. Elle est responsable d'un oligoamnios avec apparition d'une séquence de Potter. Elle est incompatible avec la vie.
Reins surnuméraires (duplication)
Cette anomalie congénitale est extrêmement rare. En effet, si les duplications des voies urinaires sont fréquentes, la duplication du rein reste exceptionnelle. Il s'agit d'un rein indépendant ayant sa propre vascularisation, une capsule et une voie excrétrice individuelle. Cette pathologie est liée à une duplication prématurée du bourgeon urétéral, avant sa pénétration dans le blastème métanéphrogène.
Anomalies de rotation
Ces anomalies sont relativement fréquentes. La malrotation rénale étant la seule anomalie, le rein et les voies excrétrices sont anatomiquement et histologiquement normaux. Il est cependant possible d'observer des lésions associées, notamment des anomalies de la jonction pyélo-urétérale responsables d'hydronéphrose (distension du bassinet, des grands et petits calices conduisant à une augmentation du volume du rein).
On parle d'anomalies de la rotation lorsque la jonction pyélo-urétérale est soit ventrale (absence de rotation), soit dorsale (excès de rotation) ou soit externe (rotation inverse).
La malrotation peut être uni- ou bilatérale. Elle peut être associée à une ectopie ou à une fusion des deux reins. L'association à une malformation de la jonction pyélo-urétérale est fréquente et peut être mise en évidence lors du dépistage ultrasonographique.