Träger solcher Robertson'schen Translokationen sind phänotypisch unauffällig. Aber auch hier entstehen die Probleme bei der Gametenbildung, denn normalerweise wird dabei der diploide Chromosomensatz halbiert. Da aber bei dieser Translokation sich ein Chromosom an ein anderes gelagert hat, kann keine geordnete Segregation erfolgen. Der Träger hat eine grössere Wahrscheinlichkeit, Nachkommen mit Trisomie/Monosomie zu bekommen und dies unabhängig von seinem Alter. Oft findet sich eine Translokation (z.B. t(14q21q) in Familien mit vererbter Trisomie 21. |
|
Abb. 16 - Robertson'sche Translokation von akrozentrischen Chromosomen |
|
Legende |