Das Klinefelter-Syndrom ist die häufigste numerische Störung der Geschlechts-Chromosomen (1:500 bis 1: 1000 aller Männer). Die betroffenen Männer haben ein überzähliges X-Chromosom.

Folgende Symptome weisen auf die klinische Diagnose hin:

• Unproportionierter Hochwuchs
  
• Gynäkomastie, Hypogonadismus
  
• Kleine, harte Testes (Hodenatrophie)
  
• Wenig Körperbehaarung
  
• Infertilität
  
• Häufig Diabetes mellitus
  

Heute wird die definitive Diagnose mittels Karyogramm gemacht.
Die Therapie besteht in der Substitution von Testosteron wegen der fehlenden Eigenproduktion.

Makroskopisches Bild