Das Turner-Syndrom ist die einzige lebensfähige Monosomie (45, XO). Die Häufigkeit beträgt 1: 2'500-5'000. Der Genotyp XO führt zu einem weiblichen Phänotyp, einhergehend mit Minderwuchs und der Entwicklung von funktionslosen Ovarien.

Klinik:
- Gonadendysgenesie (bei Geburt)
- Minderwuchs
- Lymphödeme an Hand- und Fussrücken
- breiter schildförmiger Thorax
- breiter Hals mit Flügelfalten (Pterygium
   collis)
- tiefer Haaransatz
- typische Fazies (Sphinx)
- häufig Aortenisthmusstenose,
   Pulmonalstenose
- Nierenmissbildungen

Makroskopisches Bild