Ausprägung

Augenbrauen

auffallend breit/schmal/diffus, stark gebogen/horizontalverlaufend, schräg nach aussen oben/unten verlaufend stark/schwach ausgeprägte Supraorbitalbogen, Synophris

Augenbulbi

Mikrophthalmie, En-/Exophthalmus, Brushfield-Flecken, Heterochromia iridis, Kolobome, Retinadysplasie, Strabismus, Nystagmus

Augenlider

Epikanthus (sichelförmige Hautfalte, die sich vom Oberlid über das Unterlid oder umgekehrt zieht, Blepharophimose, Ptosis, Ektropium, lange Wimpern

Daumen/grosse Zehe

Aplasie, auffallend distal/proximal implantiert

Finger/Zehen

auffallend kurze/breite/lange, Klinodaktylie,Flexionshaltung, Überlagerung, Polydaktylie, Syndaktylie, Zygodaktylie, Hypoplasie der Phalangen, Nagelhypoplasie

Füsse

Stellungsanomalien, prominente Ferse, Sandalenlücke, Lymphödem

Gaumen

auffallend hoch (gotisch)/flach/kurz, Spaltbildung

Gelenke

Hüftgelenkdysplasie, eingeschränkte Beweglichkeit/Überstreckbarkeit, Skoliose

Genitale

intersexuell, hypoplastisch/hypertroph, Kryptorchismus, Hypospadie, Sinus urogenitalis

Gesicht

flach, auffallend kleine/vergrösserte Augen-Nasen-Mund-Region

Haare

Hypertrichosis/Alopezia, abnorm fein/derb, vorzeitig grau, tiefer/hoher Nacken/Stirnansatz

Hals

Pterygium, weite Hautfalte, Kurzhals/auffallend langer Hals

Hände

auffallend breit, plump, Lymphödem, Vierfingerfurche, Fingerbeerenkissen

Haut

Hämangiom/Naevi, Kopfhautdefekte, Hautgrübchen

Kiefer

Mikrognathie, Retrognathie/Prognathie

Lidachse

mongoloid: (Abweichung nach lateral oben); antimongoloid: (Abweichung nach lateral unten)

Mamille

Akzessorisch/invertiert/hypoplastische, weiter Abstand

Mund/Lippen

auffallend breit/schmal, herabhängende Mundwinkel, Lippenrot invertiert/evertiert, Spaltbildungen

Nasenrücken

auffallend breit/schmal, kurz/lang, gebogen

Nasenspitze/Nasenflügel

auffallend breit/schmal, knollig, Nasenöffnungen invertiert/evertiert, mediane Nasenkerbe

Nasenwurzel

auffallend breit/schmal, prominent/eingesunken, prominente Glabella

Ohren

auffallend gross/klein, abstehend, tiefsitzend, schräge Ohrenachse, dysplastische Ohrmuschel (auffallend schwach/stark gefaltete Helix, Anthelix prominent, Läppchen prominent, Kerbe im Läppchen, Knochen auffallend weit/eng), Ohranhangsgebilde

Philtrum

auffallend lang/kurz, tief/flach verstrichen

Schädel

Asymmetrie, Mikrozephalie, vorzeitiger/verspäteter Fontanellenschluss

Stamm

Thorax breit/schmal/fassförmig, weiter Mamillenabstand, tiefsitzende/überzählige Mamillen, Trichterbrust/Kielbrust, Hernien

Stirn

prominent/fliehend, auffallend schmal/breit

Zähne

Zahn-, Form-, Stellungsanomalie

Zunge

stark gefaltet, Makroglossie