Bildauswahl - Chromosomen- und Genaberrationen:
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Ist der Erbgang rezessiv, müssen die entsprechenden Gene beider Chromosomen eine Störung aufweisen.

Beispiele für solche Erkrankungen sind:
  • Familiäre Hämochromatose
    (häufigste autosomal rezessiv vererbte Krankheit)
  • Cystische Fibrose
  • Sichelzell-Anämie
  • Tay-Sachs Gangliosidose
  • verschiedene Mukopolysaccharidosen (MPS)
Fig. 3 - Beispiel eines rezessiven Erbganges einer Krankheit  Legend

Männlich
Weiblich

Fig. 3
Beispiel für eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit ist die Cystische Fibrose. Das Risiko für heterozygote Eltern ein krankes Kind zu bekommen, beträgt 25%.