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- Les radiations ionisantes:
Les radiations ionisantes provoquent des cassures des filaments d'ADN et perturbent sa réplication. Leur effet sur l'embryon ou le foetus dépend de la dose absorbée (dose létale 150 cGy - centiGray - en dose gonade) et du stade de développement de l'embryon, respectivement du foetus. Les observations faisant suite aux irradiations atomiques de Hiroshima et Nagasaki ont montré que les lésions intéressaient de manière privilégiée le système nerveux et les yeux avec pour conséquence un retard psychomoteur, une microcéphalie, un spina bifida cystica, des anomalies oculaires (cataracte).
Il n'a toutefois jamais été observé d'anomalies cérébrales en-dessous de 50 cGy. Au regard de ces données, la dose gonade à ne pas dépasser au cours de la grossesse étant de 10 cGy
En comparaison un examen standard de radiodiagnostic délivre 2 cGy . De ce fait un examen inopiné de radiodiagnostic ne doit pas conduire à une interruption de la grossesse.
Cela étant, la règle consistant à éviter tout radiodiagnostic pelvien chez la femme enceinte reste valable par mesure de sécurité.
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- Le diabète maternel:
Le diabète maternel constitue un facteur de perturbation du développement embryonnaire et foetal.
En particulier au cours de la période embryonnaire, un diabète mal équilibré avec une hyperglycémie persistante associée à une cétose, présente un facteur de risque 2 à 3 fois plus élevé pour des malformations congénitales. Outre la macrosomie (grande taille) et l'holoprosencéphalie (défaut de division du cerveau en deux hémisphères), on observe également une augmentation des cardiopathies et du «syndrome de régression caudal».(16,17)
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| Fig. 21 - Holoprosencéphalie |
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Fig. 21
Holoprosencéphalie semi-lobaire avec scissure inter hémisphérique incomplète.
© Institut de pathologie, CHUV, Lausanne
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- La phénylcétonurie (PKU):
La phénylcétonurie (PKU) maternelle est un tératogène métabolique potentiel avec un risque accru de malformations du SNC et cardiaques.
Ces malformations peuvent être évitées si la mère est soumise à un régime pauvre en phénylalanine.
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Pour en savoir plus
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Site intéressant en français sur la phénylcétonurie (PKU) maternelle
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| Il faut savoir que, spontanément, 2 à 3 % des enfants naissent avec des malformations visibles. Certaines anomalies ne sont pas détectables à la naissance, et on estime que le taux global d'anomalies congénitales, au sens large, est de 10 %.
La répartition de ces malformations peut être faite approximativement comme suit:
- causes héréditaires multifactorielles 10 à 20 %
- causes chromosomiques 3 à 5 %
- causes liées aux radiations > 1 %
- causes liés aux médicaments et substances chimiques diverses 4 à 5 %
- causes inconnues 65 à 70 %
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