Le syndrome de Klinefelter est l'aneuploïdie des chromosomes sexuels la plus fréquente (1/500 à 1/1000 nouveau-nés masculins). Les hommes concernés ont un chromosome X surnuméraire.

Les symptômes suivants conduisent au diagnostic clinique:·

• Grande taille non harmonieuse
• Gynécomastie, hypogonadisme
• Petits testicules durs (atrophie testiculaire)
• Pilosité corporelle réduite
• Stérilité
• Diabète sucré fréquemment associé

Le diagnostic de certitude se fait aujourd'hui à l'aide d'un caryotype.Le traitement est la substitution de testostérone pour palier à la production endogène insuffisante.

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