Le syndrome de Turner est la seule monosomie viable (45, XO).
Sa fréquence est de 1/2'500-5'000. Le génotype XO conduit au phénotype féminin, associé à une petite taille et au développement d'ovaires non fonctionnels.

Tableau clinique:

• Dysgénésie gonadique (à la naissance)
• petite taille
• oedèmes sur la face dorsale des mains et des pieds
• thorax large en bouclier
• cou large et palmé
• implantation basse des cheveux
• faciès typique (Sphinx)
• sténose isthmique de l'aorte fréquente
• sténose pulmonaire
• malformations rénales

Image macroscopique