Extension

Axe des paupières

Mongoloïde: déviation latérale vers le haut; antimongoloïde (déviation latérale vers le bas)

Bouche / lèvres

Excessivement large / étroite, coins des lèvres affaissés, rouge des lèvres inversée / éversé, formation de fentes

Bulbes oculaires

Microphtalmie, en-/exophtalmie, taches de Brushfield, hétérochromie iridienne, colobome, dysplasie rétinienne, strabisme, nystagmus

Cheveux

Hypertrichose / alopécie, anormalement épais /drus, prématurément gris, implantation nuque et front basse /élevée

Cou

Ptérygium colli, repli cutané, cou excessivement court /long

Crâne

Asymétrie, microcéphalie, fermeture des fontanelles précoce / tardive

Dents

Anomalies des dents, de la forme, de la position

Doigts / orteils

Excessivement courts / longs, clinodactylie, position en flexion, polydactylie, syndactylie, zygodactylie, hypoplasie des phalanges. Hypoplasie des ongles

Dos du nez

Excessivement large / étroit, court / long; courbé

Ecart des yeux

Trop large: hypertélorisme; trop étroit: hypotélorisme

Front

Proéminent/fuyant, excessivement étroit / large

Langue

Fortement plissée, macroglossie

Mains

Excessivement larges, épaisses, lymphoedème, pli palmaire unique,

Mamelons

Accessoire / invertis / hypoplasiques, écart large

Mandibule

Micrognathie, rétrognathie/prognathie

Oreilles

Excessivement petites /grandes, décollées, bas implantées, axe oblique, pavillon dysplasique (hélix trop / trop peu plissé, antéhelix proéminent, lobe proéminent, encoche dans le lobe, os trop courts / larges), appendices oculaires

Organes génitaux

Intersexué, hypoplasique/hypertrophique, cryptorchidie, hypospadias, sinus urogénital

Palais

Excessivement élevé (palais ogival / plat / court, formation de fentes

Paupières

Epicanthus (pli de la paupière en forme de faucille qui passe de la paupière supérieure sur la paupière inférieure ou l'inverse, blépharophimosis, ptose, ectropion, longs cils

Peau

Hémangiome / naevus, déficit de la peau du crâne, fossettes cutanées

Philtrum

Excessivement long / court, zone de fusion trop creuse / trop plate

Pieds

Anomalie de position, talon proéminent, espace entre le 1e et le 2e orteil élargi, lymphoedème

Pointe du nez / ailes du nez

Excessivement large / étroite, tubéreux, narine inversée / éversée, encoche médiane

Pouce / gros orteil

Aplasie, implantation excessivement distale / proximale

Racine du nez

Excessivement large / étroite, proéminente / affaissée, glabelle proéminente

Sourcils

Excessivement larges / étroits/ diffus, très incurvés / horizontaux, inclinaison marquée vers le haut / bas, arc supraorbitaire marqué / faible, synophris

Tronc

Thorax large / étroit / en tonneau, écart important des mamelons, mamelons bas implantés / surnuméraires, Thorax en entonnoir / en carène, hernies

Visage

Aplati, région occulo-oro-nasale excessivement petite /grande