Modul
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Chromosomen- und Genaberrationen

Klinik

Mit den heutigen Möglichkeiten der Technik können verschiedene Chromosomenaberrationen schon pränatal festgestellt werden.

Vorgeburtliche Untersuchung

Um das Risiko der Geburt eines schwerbehinderten Kindes zu reduzieren, kann die Frau in der Frühschwangerschaft durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie den Chromosomensatz des Embryos auf Chromosomenabberationen untersuchen lassen.

Abb. 22 - Zugangswege für diagnostische pränatale Untersuchungen
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1
Embryo
2
Amnionhöhle
3
Chorionhöhle
4
Uterushöhle
5
Chorion frondosum
A
Amniozentese durch Bauchwand
B
Chorionzottenbiopsie durch Bauchwand
C
Nabelschnurpunktion (V. umbilicalis)
D
Chorionzottenbiopsie transvaginal

Legende
Abb. 22

Die Entnahme von embryonalem Gewebe oder Flüssigkeit (Chorionzottenbiopsie bzw. Amniozentese) wird in der frühen Schwangerschaft meist transvaginal gemacht. Man kann aber je nach Lage des Uterus auch transabdominal vorgehen.

 


Video

Chorionzottenbiopsie

 


Video

Amniozentese

Auch können Chromosomenaberrationen manchmal in der 1. Ultraschalluntersuchung aufgrund eines Nackenödems vermutet werden.

Abb. 23 - Normaler US
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Abb. 24 - Nackenödem eines Kindes (12. Schwangerschaftswoche)
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Legende
Abb. 23, 24

Das Nackenödem (roter Pfeil) entspricht einer Flüssigkeitsansammlung, die vorübergehend zwischen 11. und 14. Schwangerschaftswoche vorhanden ist und auf eine Chromosomenaberration hinweisen kann.

Abb. 24

Bestehen in der Anamnese Hinweise für vermehrtes Auftreten angeborener Missbildungen, monogener Erbkrankheiten oder habitueller Aborte, sollte unbedingt eine genetische Beratung angeboten werden.

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Untersuchungen von Ultraschallbildern zwischen der 11.-14. Gestationswoche haben ergeben, dass bei 99.5% der Feten ohne chromosomale Aberrationen das Nasenbein im Profil sichtbar ist, während es bei 73% der Feten mit Trisomie 21 fehlt.

Klinisches Bild

Kinder mit abweichender Chromosomenzahl oder -struktur haben meistens multiple Missbildungen oft mit mentaler Retardierung oder sind überhaupt nicht lebensfähig. In der Klinik ist eine Chromosomenanalyse indiziert, wenn folgende Kriterien bei einem Patienten vorliegen und andere pathogene Ursachen ausgeschlossen sind.

  1. Prä- und postnatale Wachstumsstörungen
  2. Geistige Retardierung
  3. Fehlbildungen
  4. Dysmorphiezeichen
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Die in der Tabelle aufgeführten Dysmorphiezeichen kommen einzeln durchaus in der Normalbevölkerung vor, dürfen also nur, wenn sie mehrfach und in Kombination mit Entwicklungsrückstand auftreten, als Hinweiszeichen für eine Chromosomenaberration gewertet werden.
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Beispiele solcher Krankheiten sind:

  • Down-Syndrom oder Trisomie 21 (ein zusätzliches Chromosom 21). Diese Kinder sind geistig retardiert, haben typische körperliche Merkmale und häufig einen Herzfehler.
  • Trisomie 13 bzw. 18. Diese Kinder haben multiple Missbildungen, welche meist letal sind.