Aspects cliniques
On peut, avec les techniques à disposition aujourd'hui, détecter diverses anomalies chromosomiques déjà au stade prénatal.
Méthodes de diagnostic prénatal
Afin de diminuer le risque de naissance d'un enfant sévèrement handicapé, la femme enceinte peut recourir, au début de sa grossesse, à l'amniocentèse ou la choriocentèse (biopsie de trophoblaste). Ces examens permettent d'analyser le lot chromosomique de l'embryon dans le but de repérer une anomalie chromosomique.
- 1
- Embryon
- 2
- Cavité amniotique
- 3
- Cavité choriale
- 4
- Cavité utérine
- 5
- Chorion villeux
- A
- Amniocentèse à travers la paroi abdominale
- B
- Choriocentèse à travers la paroi abdominale
- C
- Ponction du cordon ombilical (V. umbilicalis)
- D
- Choriocentèse transvaginale
Le prélèvement de tissu embryonnaire ou de liquide (choriocentèse respectivement amniocentèse) se fait au début de la grossesse le plus souvent par voie transvaginale. Suivant la position de l'utérus, on peut aussi faire le prélèvement à travers la paroi abdominale.
Des aberrations chromosomiques peuvent aussi être suspectées lors du premier examen aux ultrasons si l'on observe une clarté nucale.
La clarté nucale (flèche rouge) correspond à un amas de liquide (oedème) qui est présent entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse et qui peut indiquer la présence d'une anomalie chromosomique.
Fig. 24Si l'anamnèse comporte plusieurs indications en faveur d'un risque accru de malformations congénitales, de maladies héréditaires monogéniques ou d'avortements répétés, une consultation génétique est absolument recommandée.
L'examen d'images échographiques a révélé, qu'entre la 11ème et la 14ème semaine de gestation chez 99.5 % des foetus sans aberrations chromosomiques l'os nasal est visible de profil, alors que chez 73% des foetus avec une trisomie 21 il ne l'est pas.
Tableau clinique
Les enfants avec des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes présentent fréquemment des malformations multiples souvent associées à un retard mental ou sont, tout simplement, pas viables. Cliniquement une analyse des chromosomes est indiquée si les critères suivants sont présents chez un patient et que d'autres causes pathogènes sont exclues:
- Défaut de croissance pré- et postnatal
- Retard mental
- Malformation
- Signes dysmorphiques
Exemples de telles maladies:
- Syndrome de Down ou trisomie 21 (chromosome 21 additionnel). Ces enfants sont mentalement retardés, ont un aspect physique typique et présentent souvent une malformation cardiaque.
- Trisomie 13 respectivement 18. Ces enfants présentent des malformations multiples, qui sont le plus souvent létales.