Primäre Missbildungen

Die primären Missbildungen werden in drei Untergruppen eingeteilt:

• Die Genaberration
• Die chromosomalen Anomalien
• Die multifaktoriellen Anomalien
  
  
• Die Genaberration:
  Die Genaberrationen machen etwa 7,5% der angeborenen Missbildungen aus. Es handelt sich entweder um monogenetische Mutationen, oder um polygenetische Mutationen, die sich nach den Mendel'schen Regeln weitervererben. 
  
  
• Chromosomale Anomalien:
  Man unterscheidet auch hier wiederum zwei Arten: die Strukturanomalien und die Zahlanomalien. Sie umfassen etwa 0.5 % der angeborenen Missbildungen.
  
  
• Die multifaktoriellen Anomalien:
  Sie lassen sich auf mehrere Gene zurückführen und können von Umwelteinflüssen (Medikamente, chemische Produkte) beeinflusst werden Zu dieser Gruppe gehören alle Missbildungen des Neuralrohrs und die der Lippen- und Gaumenspalte, sowie Herzkreislauf-Störungen, Dysplasien der Hüfte, und Kryptorchismus.

Sekundäre Missbildungen

Sie sind die Konsequenz des Einflusses von teratogenen Faktoren auf ein Individuum, welches ursprünglich normal war. Die sekundären Missbildungen hängen vom Gesundheitszustand der Mutter, vom Zeit des Übergriffs, von der Natur des verantwortlichen Faktors und von der genetischen Veranlagung des Kindes ab.

Es existieren zahlreiche teratogene Faktoren, welche folgendermassen eingeordnet werden können:

• Infektiöse Wirkstoffe
• Medikamente, Hormone und chemischen Produkte
• Physikalische Wirkstoffe (ionisierende Strahlung)
• Andere Faktoren (Metaboliten, toxische Substanzen)

Die Teratologie (teras: Das Monster) befasst sich mit den angeborenen Missbildungen.

Die Teratogenese bildet ein Teilgebiet der Embryologie. Sie beschäftigt sich mit der Erforschung der Ursachen, der Mechanismen und der Modelle der Entwicklungsanomalien. Eines der Konzepte der Teratogenese ist, dass gewisse Perioden in der Entwicklung anfälliger sind auf teratogene Wirkstoffe als andere. Um einen potentiell teratogen wirkenden Stoff zu untersuchen müssen daher mehrere Punkte beachtet werden:

• Die sensible Phase der sich bildenden Organe
• Die Dosis der teratogenen Substanz und deren Anwendungsweise
• Der Genotyp des Embryos
• Die Umwelt

Studien einer potentiell teratogen wirkenden Substanz können auf zwei verschiedene Arten durchgeführt werden. Bei der ersten Methode handelt es sich um epidemiologische Kriterien. Man untersucht dabei den Zusammenhang zwischen der Häufigkeit der auftretenden Anomalien und einer pränatalen Exposition gegenüber einem Wirkstoff.

Als Alternative können anhand von Tierversuchen Substanzen ebenfalls auf ihr teratogenes Potential untersucht werden. Die Resultate können aber nicht immer direkt auf den Menschen übertragen werden (vgl. Thalidomid).

Die Untersuchung des teratogenen Potentials eines Stoffes wird durch die Tatsache erschwert, dass die meisten angeborenen Missbildungen multifaktoriell sind. Für die resultierende Pathologie spielt auch die genetische Struktur des Individuums eine wichtige Rolle. Deshalb kann ein Teratogen auf ein Individuum katastrophale Folgen haben, dagegen auf ein anderes keine Auswirkungen zeigen.