Genetische Faktoren: Einführung

Der Mensch hat im Zellkern jeder Zelle des Körpers 46 Chromosomen. 22 Chromosomenpaar (nummeriert von 1 - 22) zählt man zu den Autosomen und 1 Paar zu den Geschlechtschromosomen oder Gonosomen. Sie werden als X und Y bezeichnet. Die Frau hat zwei X-Chromosomen und der Mann ein X und ein Y-Chromosom. Bei der Frau ist eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert in Form von Heterochromatin (Sexchromatin), dem Barr-Körperchen. Damit wird die Diagnose des genetischen Geschlechts gemacht.
Diese Inaktivierung erfolgt bereits im Blastozystenstadium (Stadium 3) - zufällig - entweder in demjenigen der väterlichen oder mütterlichen Seite.
Wenn ein Y Chromosom vorhanden ist, erfolgt die Entwicklung in Richtung männlichen Geschlechts, fehlt es, kommt es zur Ausbildung des weiblichen Geschlechts.

Nicht die Anzahl Gonosomen ist entscheidend für das Geschlecht, sondern die Anwesenheit oder das Fehlen des Y-Chromosoms, wie aus der folgenden Tabelle ersichtlich wird.

Ganz gewiss ist das Y-Chromosom nicht ausreichend, um ein so kompliziertes Organ wie die Testes zu bilden, aber ein darauf lokalisiertes Gen, SRY (sex determining region Y gene), wirkt sehr früh in der Entwicklung als Wegweiser oder "Master-Gen".
Dieses kleine Gen (ein einziges Exon), welches auf dem kurzen Armes des Y-Chromosoms lokalisiert ist (Yp), wird in den Vorläufern der Stützzellen (Sertoli) exprimiert und kontrolliert so eine ganze Anzahl von weiteren Genen auf den Autosomen sowie auf dem X-Chromosom.
Nur durch das konzertierte Wirken dieser Gene, die auf dem Y-Chromosom sowie auf weiteren Chromosomen lokalisiert sind, ist eine Entwicklung der Testes möglich.
(Schema über die molekularen Faktoren für die Entwicklung des Geschlechtapparates).