9.3 Pränatale Diagnostik

• Vorbemerkung
  
• Nichtinvasive Methoden
  
  • Ultraschall als Standard
    
  • Zeitpunkt der US-Untersuchung
    
  • Symphyse - Fundus uteri - Abstand
  • Kardiotokogramm (CTG)
• Invasive Methoden
  
  • Chorionzottenbiopsie
  • Amniozentese
  • Nabelschnurpunktion
• Pränatale Therapie
  • Fetale Chirurgie
  • Prophylaktische Massnahmen
  • Gen-Therapie
  • Medikamentöse Massnahmen

Invasive Methoden

Die Grundlage der invasiven pränatalen Diagnostik bilden die Punktion von Fruchtwasser (Amniozentese), die Entnahme von plazentarem Gewebe (Chorionzottenbiopsie) oder die Blutentnahme aus der Nabelschnur (Nabelschnurpunktion).

Abb. 12
Illustration der verschiedenen Zugangs-
möglichkeiten zum Embryo für diagnostische Zwecke

Chorionzottenbiopsie

Chorionzottenbiopsie ist eine invasive diagnostische Methode vor allem in der Frühschwangerschaft (Embryonalperiode). Dabei wird meist transvaginal mit einer Biopsienadel Chorionzottengewebe entnommen und im Direktpräparat oder als Kurzzeitkultivierung untersucht.

Amniozentese

Die Amniozentese ist eine weitere invasive Möglichkeit der pränatalen Diagnostik. Dabei wird in der 13. - 15. SS-Woche (15. - 17. SSW nach LMP) durch Punktion 10 - 20 ml Amnionflüssigkeit gewonnen. Diese Untersuchung wird unter US-Kontrolle vorgenommen, damit die Gefahr verringert wird, mit der Punktion den Feten und/oder die Plazenta zu treffen und ein blutiges, nicht verwertbare Punktat zu erhalten.

Nabelschnurpunktion

Ab 20. SSW kann die Nabelschnur punktiert werden. Diese Nabelschnurpunktion wird v.a. bei Verdacht auf Hämoglobinopathien, Koagulopathien und Virusembryopathien durchgeführt.