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Theorie FISH Methode
Klinische Applikation (CATCH 22-Syndrom)

Das CATCH 22-Syndrom ist das wahrscheinlich häufigste Mikrodeletionssyndrom mit einer Inzidenz von 1: 4'000 bis 5'000. Es zeigt ein grosses Spektrum und eine grosse Variabilität der Ausprägung.

CATCH 22 steht für:

• C: Cardiac (häufig Fallot Tetralogie)
  
• A: Abnomal facies
  
• T: Thymic hypoplasia
  
• C: Cleft palate
  
• H: Hypocalcemia
  

Mit einer spezifischen Sonde (rot) wird der Lokus q11.2 der beiden Chromosomen 22 sichtbar gemacht. Eine zweite Sonde, die als Kontrollsonde dient wird zur Markierung der Region q11.13 verwendet. Auf diesem Karyogramm fehlt auf einem Chromosom 22 die Region q11.2, was einer Deletion entspricht.

Die Diagnose wird bei Verdacht heute mit der FISH-Sonde gemacht, die spezifisch den Lokus 22q11.2 färbt. Fehlt dieser Bereich (Deletion) kann er nicht angefärbt werden.