21.1 Genetische Faktoren und Hormone für die Determinierung des Geschlechts



Genetische Faktoren: Einführung

Quiz

Quiz 01


Der Mensch hat im Zellkern jeder Zelle des Körpers 46 Chromosomen. 22 Chromosomenpaar (nummeriert von 1-22) zählt man zu den Autosomen und 1 Paar zu den Geschlechtschromosomen oder Gonosomen. Sie werden als X und Y bezeichnet. Die Frau hat zwei X-Chromosomen und der Mann ein X und ein Y-Chromosom. Bei der Frau ist eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert in Form von Heterochromatin (Sexchromatin), dem Barr-Körperchen. Damit wird die Diagnose des genetischen Geschlechts gemacht. Diese Inaktivierung erfolgt bereits im Blastozystenstadium 3 - zufällig - entweder in demjenigen der väterlichen oder mütterlichen Seite. Wenn ein Y Chromosom vorhanden ist, erfolgt die Entwicklung in Richtung männlichen Geschlechts, fehlt es, kommt es zur Ausbildung des weiblichen Geschlechts.

Nicht die Anzahl Gonosomen ist entscheidend für das Geschlecht, sondern die Anwesenheit oder das Fehlen des Y-Chromosoms, wie aus der folgenden Tabelle ersichtlich wird.

Erinnerung

Gametogenese



Vergleichende Tabelle: Aneuploidie und Euploidie von Gonosomen
Karyotyp
Phänotypisches
Geschlecht
Gonade Syndrom Symptome
45, XO weiblich Ovarien Turner Syndrom Rückbildung der Ovarien beim Feten
45, YO --- --- --- Fehlen des X -Chromosoms ist letal
46, XX weiblich Ovarien Normale Frau Normale Entwicklung
47, XXX weiblich Ovarien Normale Fertilität Normale Entwicklung
46, XY männlich Testes Normaler Mann Normale Entwicklung
47, XXY männlich Testes Klinefelter Syndrom Kleine, harte Testes (Hodenatrophie)
Aspermatogenesis
47, XYY männlich Testes Normale Fertilität Normale Entwicklung

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Eine Aneuploidie (Anomalie der Anzahl Chromosomen) der Gonosomen (Geschlechts-
chromosomen) findet man nicht selten, wobei das Klinefelter-
Syndrom und Turner-
Syndrom am häufigsten vorkommen.
Klinefelter Syndrom
und
Turner Syndrom



Ganz gewiss ist das Y-Chromosom nicht ausreichend, um ein so kompliziertes Organ wie die Testes zu bilden, aber ein darauf lokalisiertes Gen, SRY (sex determining region Y gene), wirkt sehr früh in der Entwicklung als Wegweiser oder "Master-Gen" Dieses kleine Gen (ein einziges Exon), welches auf dem kurzen Armes des Y-Chromosoms lokalisiert ist (Yp), wird in den Vorläufern der Stützzellen (Sertoli) exprimiert und kontrolliert so eine ganze Anzahl von weiteren Genen auf den Autosomen sowie auf dem X-Chromosom.
Nur durch das konzertierte Wirken dieser Gene, die auf dem Y-Chromosom sowie auf weiteren Chromosomen lokalisiert sind, ist eine Entwicklung der Testes möglich. (Schema über die molekularen Faktoren für die Entwicklung des Geschlechtapparates)

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Spezialfall einer Dissoziation zwischen Karyotyp und Phänotyp



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