Méthode de FISH et application clinique (syndrome CATCH 22)

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Théorie méthode FISH
Application clinique (syndrome CATCH 22)

L'hybridation in situ avec des sondes fluorescentes (FISH: Fluorescent In Situ Hybridation) permet de visualiser des petits fragments de chromosomes isolés. On dispose actuellement de nombreuses sondes pour l'investigation. De telles sondes sont utilisées pour rechercher des fragments isolés (> 5 millions de bases) sur l'ADN. Cette technique utilisée pour la mise en évidence d'aberrations structurelles pour lesquelles la technique des bandes s'avère insuffisamment précise, reste toutefois trop grossière pour mettre en évidence des déficits isolés de gènes.

Méthode de FISH

Avec cette méthode d'investigation des fragments isolés de chromosomes peuvent être mis en évidence, grâce à l'hybridation avec une sonde complémentaire fluorescente. Cette méthode est utilisée lors de l'analyse d'aberrations chromosomiques structurelles, lors de l'établissement de cartes de gènes (gene mapping) ainsi que lors de la recherche d'oncogènes, dans la mesure où les fragments de chromosomes sont suffisamment grands.

1 A B 2

sonde d'ADN la sonde d'ADN est marquée avec un colorant fluorescent le double brin est scindé par dénaturation et suite à l'hybridation avec la sonde d'ADN une partie du chromosome est marquée en tant que bande fluorescente sur le chromosome