Méthode de FISH et application clinique (syndrome CATCH 22)

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Théorie méthode FISH
Application clinique (syndrome CATCH 22)

Le syndrome de CATCH 22 ou syndrome de microdélétion du chromosome 22q11, est probablement le syndrome de microdélétion le plus fréquent avec une incidence de 1: 4000 à 1: 5000. Ce syndrome présente un spectre large et une grande variabilité d'extension.

L'acronyme CATCH 22 réunit le spectre des symptômes principaux de la maladie:

C: Cardiac defect
A: Abnormal face
T: Thymus hypoplasia
C: Cleft palate
H: Hypocalcemia

Représentation de la délétion sur le chromosome 22 q11.2

Légende

	`© Labor MCL Duedingen`

Le locus q11.2 des deux chromosomes 22 est rendu visible au moyen d'une sonde spécifique (rouge). Une 2e sonde de contrôle marque la région q11.13. Sur ce caryotype il manque la région q11.2, sur l'un des chromosomes 22, ce qui est en faveur d'une délétion.

Le diagnostic est confirmé actuellement au moyen d'une sonde FISH, qui colore le locus 22q11.2 de manière spécifique. Si cette région manque (en cas de délétion), alors elle ne sera pas colorée.