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La détermination du sexe est établie au moment de la fécondation par l'appariement d'une paire de chromosomes sexuels (XY chez l'homme et XY chez la femme). Les anomalies génétiques illustrent que c'est la présence (ou l'absence) du chromosome Y qui est déterminante pour l'expression d'un phénotype masculin (ou féminin), bien que d'autres gènes, sur d'autres chromosomes, soient également impliqués dans une cascade d'interactions. En plus des facteurs génétiques, le développement du système génital est dépendant de régulations hormonales à plusieurs étapes de la différenciation embryonnaire. Au cours des six premières semaines, le système génital reste indifférencié. Par la suite, des régulations hormonales sont à l'origine de la formation des gonades et des voies génitales.
Lors de la différenciation des organes génitaux masculins, deux types cellulaires testiculaires sont déterminants : les cellules de soutien, ou cellules de Sertoli, qui entourent les cellules germinales primordiales (PGC) et sécrètent l'hormone anti-müllérienne (AMH) et les cellules interstitielles de Leydig, qui sécrètent la testostérone, laquelle stimule la différenciation des voies génitales masculines. Le conduit mésonéphrotique (canal de Wolff) donne naissance respectivement à l'épididyme, au canal déférent, à la vésicule séminale et s'abouche finalement sous la forme du canal éjaculateur dans l'urètre sous la vessie. L'urètre ainsi que les glandes sexuelles accessoires (prostate, glandes bulbo-utétrales et urétrales) dérivent du sinus urogénital. Le tubercule génital et les replis urogénitaux vont former le pénis, alors que les bourrelets labio-scrotaux formeront le scrotum.
Dans le cortex ovarien les cellules folliculaires en provenance de l'épithélium coelomique entourent les cellules germinales primordiales (PGC) et forment les follicules primordiaux. La maturation des organes génitaux féminins est caractérisée par la régression du canal mésonéphrotique et le développement du canal para-mésonéphrotique (Müller), qui va former les trompes utérines, l'utérus ainsi que la partie supérieure du vagin. Le sinus urogénital forme avec les bourrelets génitaux et le tubercule génital les organes génitaux externes (partie inférieure du vagin, vestibule, petites et grandes lèvres ainsi que le clitoris.
Une anomalie précoce de la différenciation des organes génitaux conduit à un status d'hermaphrodisme (notamment suite à la formation de mosaïques). D'autres anomalies chromosomiques (syndrome de Turner ou de Klinefelter) peuvent également conduire à la malformation des organes génitaux.
Les anomalies les plus fréquentes des voies génitales masculines se traduisent soit par une fermeture incomplète de l'urètre, une anomalie de migration des testicules, une hernie inguinale ou un hydrocèle. Chez la femme, on observe une anomalie dans la fusion des canaux de Müller au niveau de l'utérus conduisant à une malformation utéro-vaginale.
Finalement, des tumeurs peuvent apparaître avec une prolifération de cellules issues de la lignée des cellules germinales primordiales.
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