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Es bestehen heute verschiedenen Möglichkeiten, den Embryo bzw. Feten zu untersuchen. Diese pränatale Diagnostik ist ein Spezialbereich der genetischen Beratung. In vielen Fällen gelingt es, durch Untersuchung der Zellen und auch von Stoffwechselprodukten des noch ungeborenen Kindes das Vorliegen eines bestimmten Leidens zu bestätigen oder auszuschließen. Man unterscheidet zwischen nicht-invasiven und invasiven Untersuchungsmethoden. Bei den invasiven Methoden besteht immer ein Risiko der Verletzung des Feten, des Abortes oder der Fehlgeburt. Sinnvoll ist eine solche Untersuchung stets dann, wenn ein Risiko für ein definiertes genetisches Leiden besteht, das sich entweder in den Zellen, in der Amnionflüssigkeit, im Blut oder in der Morphologie des Feten nachweisen lässt..
In jeden Fall handelt es sich um eine diagnostische Leistung. Es sollten daher aufgrund des Befundes auch tatsächlich die richtigen Konsequenzen gezogen werden. Die Untersuchung darf erst nach einem umfassenden Aufklärungs- und Beratungsgespräch, das dokumentiert werden muss, stattfinden. Ethisch/moralische sowie rechtliche Aspekte müssen dabei berücksichtigt werden. Das Ziel sollte sein, mit den Eltern Lösungen zu finden, indem verantwortungsvolle Entscheide nach bestem Wissen und Gewissen gefällt werden.
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