11.3 Klinik und zytogenetische Screening-Programme

• Indikationen für die Untersuchung des Chromosomensatzes
• Karyotyp, Karyogramm, Idiogramm
  • Karyotyp
  • Karyogramm
  • Idiogramm
• Mosaike
  • Definition
  • Somatisches Mosaik
  • Gonosomales Mosaik
  • Keimzell-Mosaik
  • Chromosomales Mosaik
• Chimären
  • Definition
  • Fötaler Mikrochimärismus
• Fragile Stellen
• Chromosomenbrüche und Chromatidenbrüche
• Mikro-Nuklei
• Marker-Chromosomen

Indikationen für die Untersuchung des Chromosomensatzes

Welche Merkmale werden durch chromosomale Aberrationen beeinflusst?
Wann ist eine Untersuchung der Chromosomen EINES PATIENTEN angezeigt?

Bei Kleintieren (Hund und Katze) und anderen Heimtieren werden zytogenetische Untersuchungen nicht häufig durchgeführt. Tiere mit Störungen der Geschlechtsentwicklung werden nur dann einem Tierarzt vorgeführt, wenn das externe Genitale vom Normalen abweicht oder das Verhalten nicht dem offiziellen Geschlecht entspricht. Trotzdem können die zytogenetischen Untersuchungen für die exakte Diagnosestellung einen wichtigen Beitrag leisten (z.B. Balogh et al., 2016). Bei den Nutztieren (Rind, Schwein, Pferd, Schaf, Ziege, Esel, etc.) sind je nach Land zytogenetische Untersuchungen bei männlichen Zuchttieren Pflicht (Ducos et al., 2008). In der Schweiz gibt es keine gesetzlichen Bestimmungen, die eine Untersuchung der Chromosomen vorschreibt. Basrur und Stranzinger (2008) geben einen Überblick zur veterinärmedizinischen Zytogenetik in der Vergangenheit und Zukunft. In subfertilen Stuten scheinen chromosomale Aberrationen eine nicht zu unterschätzende Bedeutung zu haben.

Chromosomenuntersuchungen sind nicht nur sinnvoll, wenn angeborene Fehlbildungen beobachtet werden. Es gibt eine Reihe von anderen klinischen Befunden, für die Chromosomenveränderungen eine Rolle spielen könnten. Der wichtigste Symptomenkomplex, der durch chromosomale Aberrationen massgeblich beeinflusst wird, ist die Geschlechtsbestimmung und die Geschlechtsentwicklung.

• Fruchtbarkeitsstörungen (Subfertilität, Infertilität, frühembryonaler Tod, spontane Aborte) 
• Störungen der Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsentwicklung (Intersexe)
• angeborene Fehlbildungen
• Abweichungen vom geschlechtsspezifischen Verhalten (Sex Reversal) 
• bestimmte Formen von Krebserkrankungen

Karyotyp, Karyogramm, Idiogramm

Jedes Säugetier hat einen diploiden Chromosomensatz in den somatischen Körperzellen. Die eine Hälfte stammt vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter. Während der Bildung der Spermien und Eizellen kommt es durch die Meiose (Reduktionsteilung) zu einer Die Chromosomen könnenOft werden die Begriffe Karyotyp, Karyogramm und Idiogramm nicht korrekt angewendet – deshalb sollen sie hier nochmals kurz umschrieben werden.

Karyotyp

Der Karyotyp beschreibt die Chromosomen einer einzelnen Zelle. Im einfachsten Fall wird die Anzahl der beobachteten Chromosomen inklusive der Geschlechtschromosomen genannt, gefolgt von einem Komma und der Konstellation der Geschlechtschromosomen X und Y. Für einen normalen Rüden oder eine normale Hündin lautet deren Karyotyp deshalb 78,XY bzw. 78,XX. Der Karyotyp einer Stute mit dem Triple X-Syndrom (drei X Chromosomen) würde 65,XXX lauten. Der Karyotyp einer Katze mit Monosomie X lautet 37,X. Viele weitere Symbole wie beispielsweise del und r werden eingesetzt, um eine Deletion bzw. ein Ringchromosom zu bezeichnen (ISCN, 2016). Es müssen mindestens 50 (besser 100) Metaphasen ausgewertet werden, um zu einem schlüssigen Resultat zu kommen.  

Karyogramm

Ein Karyogramm ist die geordnete paarweise Darstellung der Chromosomen gemäss dem Chromosomenstandard der Spezies. Dabei kann es sich um eine Zeichnung oder Photographie handeln. In Abbildung 3 wird das Karyogramm eines Stieres gezeigt.

Abb. 10
Karyogramm

Idiogramm

Ein Idiogramm ist die schematische graphische Darstellung der Chromosomen aufgrund der Bänderungsmuster. Dabei können beim Menschen Idiogramme mit 850 unterscheidbaren Banden entstehen.