11.2 Abweichende Chromosomenzahl oder -struktur


Polyploidie


Ist die gesamte Chromosomenzahl mehrfach vorhanden, spricht man von Polyploidie. Handelt es sich um das dreifache Vorhandensein der Chromosomenzahl (69 Chromosomen), nennt man dies eine Triploidie. Sie kommt zustande, wenn entweder zwei Spermien die Eizelle fertilisieren oder wenn eine diploide Oozyte fertilisiert wird. Es sind verschiedene Anomalien mit dieser Erscheinung verbunden. Verdoppelt sich der ganze Chromosomensatz (4n), führt dies zu einer Tetraploidie. Sie ensteht meist duch eine Störung während einer mitotischen Teilung. Physiologischerweise kommt die Tri- und Tetraploidie in Leber- und Knochenmarkzellen vor. Kinder mit einem triploiden oder tetraploiden Chromosomensatz sind nicht überlebensfähig.

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Triploidie im
Karyogramm



Mosaik


Bei einem chromosomalen Mosaik bestehen in einem Körper zwei oder mehrere Zellpopulationen mit unterschiedlichen Karyotypen. Physiologischerweise sind alle weiblichen Säuger Mosaike bezüglich Inaktivierungsmuster des X-Chromosoms. Es können aber auch pathologische Mosaike entstehen, indem eine Störung in den ersten mitotischen Teilungen erfolgt. Es betrifft entweder nur den embryonalen, nur den extraembryonalen oder beide Teile. Das Mosaik kann sowohl bei Autosomen wie auch bei Gonosomen auftreten. Relativ häufig beobachtet man ein gonosomales Mosaik. Indem sich in einem frühen embryonalen Stadium eine embryonale Zelle mit einer XX oder XY-Konstellation ungleich teilt einerseits Tochterzelle mit XX bzw. XY und andererseits Zellen mit X0 entstehen (Turner-Syndrom).

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Die Biologie des
X-Chromosoms ist einzigartig und wurde erstmals durch M. Lyon beschrieben. (Details)



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Die Lyon-Hypothese lautet folgendermaßen:

  1. In weiblichen Zellen ist immer eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert.
  2. Die Inaktivierung erfolgt in der frühen Embryogenese 5c-6
  3. Das inaktive X-Chromosom kann in verschiedenen Zellen des gleichen Individuums entweder väterlicher oder mütterlicher Herkunft sein.
  4. In allen Tochterzellen wird das gleiche X-Chromosom inaktiviert, wie in der Stammzelle, von welcher sie abstammen. Man nennt dies auch eine klonale Inaktivierung.



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