Kapitel

11.0 Lernziele, vorausgesetzter Stoff, Einführung, Problemkreise

• Lernziele
  
• Vorausgesetzter Stoff
  
• Einführung
• Problemkreise

11.1 Einzelgendefekt oder -mutation

• Einleitung
• Autosomal dominanter Erbgang
• Autosomal rezessiver Erbgang
• X-chromosomaler Erbgang

11.2 Abweichende Chromosomenzahl
oder -struktur

• Einleitung
• Entstehung der abweichenden Chromosomenzahl
• Entstehung der abweichenden Chromosomenstruktur
  • Deletion
  • Duplikation
  • Inversion
  • Insertion
  • Isochromosomiebildung
  • Reziproke Translokation
  • Robertson'sche Translokation
• Polyploidie
• Mosaik

11.3 Das Genom - komplexer als die Summe seiner Gene

• Einführung
• SNP's oder Single-nucleotide Polymorphism
• Polygene und multifaktorielle Erbleiden

11.4 Klinik und vorgeburtliche Untersuchungen

• Klinik
• Vorgeburtliche Untersuchung
• Klinisches Bild

11.5 Quiz

• Testen Sie Ihr Wissen

11.6 Kurz gefasst

• Zusammenfassung

11.7 Referenzen

• Referenzen