17.4 Pathologie

• Einleitung
  
• Hämoglobinopathien
  • Quantitative Hämoglobinopathie (Thalassämien)
  • Strukturelle Hämoglobinopathien (Sichelzellsyndrom)
• Myelopathien
  • Panmyelopathien
• Blutgerinnungsstörungen
  • Thrombozytopenien
  • Hereditäre Koagulopathien
• Störungen des Lymphplexus
• Immunologische Störungen
  • Catch22
  • Myasthenia gravis

Immunologische Störungen

Den immunologische Störungen liegen Defekte der zellgebundenen und/oder humoralen Immunität zugrunde. Durch verfeinerte Methoden können heute verschiedene Formen einzelner oder kombinierter Immundefekte diagnostiziert werden.

Catch22

Das Catch22-Syndrom ist das wahrscheinlich häufigste Mikrodeletionssyndrom 22q11 mit einer Inzidenz von 1: 4000 bis 1: 5000. Sein Erstbeschreiber DiGeorge, ein Arzt aus Philadelphia, ging davon aus, dass es sich um eine Störung des 3. und 4. Pharyngealbogens mit dem entsprechenden Neuralleistenmaterial handelt. Die kranialen Neuralleistenzellen bilden einen Grossteil des mesenchymalen Zellmaterials des Knochens im Halsbereich, des Bindegewebes des Gesichts, der Schlundtaschen, der Wände des Konotrunkus, des Thymus und der Parathyroidea. Entsprechend zeigen die Kinder abnormale Gesichtszüge, Hypoparathyroidismus, Thymusaplasie und konotrunkalen Herzfehler bzw. Aortenbogenanomalien.

Mit Hilfe der FISH-Methode kann man heute diese Mikrodeletionen darstellen.
Mit dem dem Akronym CATCH22 versucht man heute das Symptomenspektrum zu verbinden:

• C: Cardiac defect
  
• A: Abnormal face
  
• T: Thymus hypoplasia
  
• C: Cleft palate
  
• H: Hypocalcemia
  
• 22: 22q11-Deletion
  

Myasthenia gravis

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine Autoimmunerkrankung mit Störung der neuromuskulären Reizübertragung.
Patienten mit MG haben eine generelle Müdigkeit mit Muskelschwäche. Meist zeigen sich die ersten Symptome durch Störung der Augenmotorik (Ptosis und Diplopie). Der Verlauf der Krankheit ist variabel aber generell progressiv.
Dieser Krankheit liegt eine Produktion von gegen ACh-Rezeptor (85%) oder MuSK-Rezeptor (15%) der muskulären Endplatte gerichtete Antikörper zu Grunde. Bei vielen Patienten finden sich Veränderungen des Thymus. 10% der Patienten haben einen Thymus-Tumor und 70% hyperplastische Veränderungen, was auf eine aktive Immunantwort hinweist.